Акрания плода: причины, прогноз жизни (+фото)

Содержание:

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  2. Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Акрания плода: причины, прогноз жизни (+фото)

Фото pixabay.com

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии.

    Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии.

    Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Акрания плода: причины, прогноз жизни (+фото)

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определение Основные проявления Лечение Прогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого Специфического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты) При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек Мертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки Оперативное лечение (трансплантация почки) При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга Выраженные внешние признаки Лечение отсутствует Плод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга Специфическое лечение отсутствует Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделениеПризнаки дыхательной недостаточности Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид Специфическое лечение отсутствует Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба Внешние признаки Затрудненное дыханиеневозможность сосания Оперативное лечение не ранее 6 месяцев При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал Внешние признаки Оперативное лечение Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава Ассиметрия кожных складок бедра 

  • Укорочение ноги
  • Ограничение отведения бедра
  • Положительный симптом соскальзывания
Широкое пеленание Ношение шинокОперативное лечение При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника Боли в животе МетеоризмЗапоры Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов Зависят от степени поражения Оперативное лечение Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок Оперативное лечение Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость Оперативное лечение Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа Расщелина верхней губы Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы Внешние признаки Гипсование Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости) Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке Оперативное лечение в 2 года При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности Специфическое лечение отсутствует Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка Обильная рвота после кормления Недобор массы тела Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Полителия Увеличение количества сосков молочных желез Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яичкиВозможны нарушения физического и умственного развития Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон) Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника Массаж Лечебная физкультура Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитииПороки развития внутренних органов Специфическое лечение отсутствует Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой Множественные пороки развития Специфическое лечение отсутствует Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизниОставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития Отставание физического развития 

  1. Выраженная шейная складка на короткой шее
  2. Задержка умственного и речевого развития
  3. Недоразвитие половых органов
Гормональная терапия Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы) Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов Специфическое лечение отсутствует Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника Внешние признаки 

  • При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
  • Гидроцефалия
  • Паралич мочевого пузыря
Оперативное лечение Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга Лечение отсутствует Плод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости Внешние признаки Оперативное лечение в течение первого месяца жизни Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах Внешние признаки Возможно оперативное лечение Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации 
Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный

Врожденные пороки развития — причины и классификация — МОГБУЗ Поликлиника № 2

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

Акрания плода: причины, прогноз жизни (+фото)

  • Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.
  • Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.
  • Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

  • Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.
  • У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.
  • При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Акрания плода: причины, прогноз жизни (+фото)

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.
  1. По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.
  2. Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
  3. Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).
  4. По распространенности пороки делят на:
  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Источник:

Врожденные пороки

Акрания — жизнь без мозга: когда аборт неизбежен

Существуют ситуации, при которых беременной женщине по медицинским показаниям рекомендуется сделать аборт. Одна из патологий развития плода, имеющая прямые, безоговорочные показания для прерывания беременности — акрания.

Что такое акрания и чем она опасна

Аномальное внутриутробное развитие плода, заключающееся в нарушении формирования центральной нервной трубки, называется в медицине акранией. Так как головка малыша абсолютно не имеет костного свода, ребенок рождается мертвым или погибает после родов. Патология встречается редко, но не исключена. Код заболевания по МКБ 10 — Q00.0.

Если рассмотреть мозг плода с акранией делатально, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. Визуально орган представляется открытыми сосудистыми скоплениями и мозговыми структурами, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. Основание черепа тоже деформировано.

Параллельно у плода наблюдаются и другие тяжелые патологии: расщепление позвоночника, недоразвитость стенки брюшной полости и смещение внутренних органов, недоразвитие спинного мозга и лицевой части черепа (часть костей отсутствует). Слабая шея не может удерживать голову, поэтому она свисает к спине.

Причины развития патологии: вы не виноваты?

Состояние беременности у женщин – особый период в их жизни. И опасность может таиться даже в банальном ОРЗ. Но чаще на качество вынашивания оказывает влияние образ жизни матери — злоупотребление табачной, алкогольной, наркотической продукцией. А вот к акрании эти причины могут иметь только косвенное отношение. Ученые установили, что к акрании приводят:

  • СПИД;
  • наличие вируса краснухи у одного из будущих родителей;
  • перенесенный вирус Коксаки;
  • обострение при беременности герпеса;
  • проникновение вирусных агентов цитомегалии.

Заметьте, что большая часть причин акрании отлично диагностируется. Более того, анализ на ТОРЧ-инфекции, включающий исследования на вирусы герпеса, цитомегаловируса, краснухи и др., рекомендуется первый раз пройти ещё до беременности. Хорошо диагностируется и СПИД.  

Женщины, соблюдающие рекомендации врачей, и сдавшие вовремя анализы, получают отличный шанс — избежать рисков таких патологий и следовательно ненужной травмы в виде аборта. Что же мешает так поступать остальным? Банальное невежество, лень и неразумная экономия.

Патология может наблюдаться и в том случае, если беременная женщина подвергалась значительным негативным воздействиям токсического характера: острой гипоксии (недостаток кислорода), ионизирующему лучевому воздействию, влиянию отдельных подгрупп медикаментов (при длительном приеме). Например, гарантированно приводит к развитию акрании прием хинина, гидантоина и др.

препаратов с аналогичным действием. Если такие события происходили в момент зачатия и первой стадии беременности, нужно особенно тщательно обследоваться. Ведь кроме акрании эти факторы несут и другие проблемы со здоровьем.

Следует учитывать и возможность формирования акрании без четко выявленных первопричин – на фоне внутриутробных мутаций, связанных с возрастом, несовместимостью партнеров и другими причинами.

Когда и как выявляется акрания

Минздрав РФ настаивает на ранней постановке беременных на учет не зря. Многие патологии беременности выявляются именно на начальных сроках развития — уже на первом скрининговом УЗИ. И только в этот период можно прервать патологическую беременность безопасным медикаментозным методом.

В связи с вышесказанным, женщинам рекомендуется обратиться в женскую консультацию при первых же подозрениях на возможность беременности. Значительные нарушения в нервной трубке малыша проявляются как раз на начальных этапах его внутриутробного развития — патология развивается уже на 3-й неделе беременности.

Нарушения отлично видны на первом плановом УЗИ, поэтому тратить время на подтверждение диагноза не придется. Если при диагностическом УЗИ специалист отчетливо различает мозговую ткань, а основные костные ткани еще не сформированы – диагноз акрания неизбежен. В этом случае женщине рекомендуется провести аборт до 12-й недели беременности.

Если патологию выявили до 6 недель, можно будет прервать беременность таблетками прямо в консультации.

Прогноз: а может все-таки оставить? Чудес не бывает!

Негативное состояние акрании плода не только несовместимо с дальнейшей полноценной жизнью, но и даже с вынашиванием беременности до 40-й недели. Патология абсолютно неизлечима. Единственный выход из ситуации – аборт по медицинским показаниям.

Где сделать экспертное УЗИ на патологии плода в СПБ? Сколько стоит?

Приглашаем беременных женщин — жительниц и гостей города в клинику Диана. В Санкт-Петербурге это один из нескольких медцентров, где можно пройти экспертное узи на отличном аппарате по низким ценам. В случае обнаружения патологий беременности, здесь же можно сделать медикаментозный аборт. Стоимость комплексной процедуры: УЗИ + осмотр + таблетки составляет 4500 рублей.

Акрания: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга, при этом основание черепа слабо развито и деформировано.

Причины

Далеко не во всех случаях аномалии центральной нервной системы развиваются у детей, зачатых в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение.

Алкоголь, неблагоприятная экологическая обстановка, прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и наркомания могут являться триггерамиакрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой.

Однако иногда данная патология диагностируется и у абсолютно здоровых родителей, которые не страдают вредными привычками. Чаще всего, к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие таких предрасполагающих факторов, как:

  • наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;
  • наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;
  • наличие вируса простого герпеса;
  • наличие вирусов цитомегалии;
  • наличие вирусов Коксаки.

Помимо этого, к группе риска относятся лица, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также пациенты, страдающие от хронического кислородного голодания либо подвергшиеся облучению гамма-излучением.

Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней.

По статистики, при выявлении пороков развития плода именно эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.

Закладка пороков центральной нервной системы происходит на ранних этапах развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального.

Формирование акрании происходит в течение 28 дней от момента зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит с 3 по 4 недели жизни эмбриона в утробе матери.

Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно в большинстве случаев не раньше, чем на 12 недели беременности.

Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования, когда основные костные ткани уже сформированы.

Акрания относится к патологиям несовместимым с жизнью и не поддающимся никакому лечению.

Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям.

Все дело в том, что плод с такой патологией не имеет шансов на жизнь, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Симптомы

Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают сразу же после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Помимо этого, дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.

Зафиксированы случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.

Диагностика

Выявление акрании происходит во время первого скрининга, который приблизительно проводиться с 10 по 13 неделю беременности.

В случае наличия в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.

Лечение

На данный момент не разработано способов лечения данной патологии, поскольку этот дефект затрагивает жизненно важный орган, что является несовместимым с жизнью. В связи с тем, что плод с таким дефектом является нежизнеспособным аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Профилактика

Профилактикой акрании заключается проведении генетической экспертизы и своевременном прохождении скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности.

Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии.

Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Акрания

Нарушение развития у плода центральной нервной системы называют акранией. Это одна из наиболее часто встречающихся патологий развития на сегодняшний день.

Для акрании характерно отсутствие костного свода в голове ребенка. Если смотреть на фото, можно увидеть, что нет верхней части черепа, главная функция которой – защитить мозг человека от воздействия окружающей среды.

Как ставится диагноз акрания? Делается первый скрининг после 10-12 недели срока беременности, который и выявляет патологию. Если в анамнезе имеются сведения о том, что женщина или её родственники прерывали предыдущие беременности по причине данного порока плода, необходимо в обязательном порядке провести генетическую экспертизу.

Кроме отсутствия костного свода нет даже кожи, поэтому мозг не защищен абсолютно ничем. Проблема, к сожалению, никак несовместима с жизнью. Неразвит головной мозг плода, он выглядит как открытые сосуды с мозговой и соединительными тканями, а череп имеет деформированный вид.

Во многих случаях выявленные врожденные патологии появляются вместе с разного рода функциональными нарушениями. Акрания плода сопровождается недоразвитостью спинного мозга и часто с расщеплением позвоночника. Когда наблюдается, что рудимент мозга выступает в задней части и в ходе скрининга виден дефект позвоночника, такую патологию называют нотэнцефалией.

Когда проявляется заболевание

На самых ранних стадиях проявляются нарушения в формировании ЦНС плода, и развивается акрания уже на первых неделях непосредственно с момента зачатия.

Самый тяжелый порок развития происходит на стадии закладки так называемой нервной трубки, то есть в утробе матери на 3-ей неделе беременности. Однако стоит помнить, что такое достаточно раннее формирование ещё не гарантирует, что патология будет обнаружена врачами на первых стадиях.

Такая аномалия развития несовместима с жизнью. Ребенок с акранией рождается мертвым или умирает через короткий промежуток времени после рождения.

Сегодня существует единственный метод, который дает возможность поставить самый точный и достоверный диагноз – это ультразвуковое исследование, которое проводится после 10-ой недели беременности. В случае, когда на мониторе врач отчетливо видит мозговую ткань, а главные костные ткани уже сформированы, тогда диагноз 100% подтверждается.

Этот вид патологий не лечится. Диагностирование акрании плода – показание к прерыванию беременности, поскольку шансов на жизнь у плода нет. Единственно правильное решение для матери и плода – пойти на искусственные роды, то есть аборт по медицинским показаниям.

Акрания плода: причины развития

Врожденная патология акрания, как говорилось выше, формируется на ранних сроках. Это разновидность одного и того же порока развития.

И совсем необязательно развиваются аномалии ЦНС у ребенка, который был зачат в семье, где нормой является употребление алкоголя, курение и пристрастия к наркотическим средствам.

Безусловно, алкоголь провоцирует развитие акрании, как и других пороков, связанных с работой центральной нервной системой. Но что же является причиной патологии – перечислим основные факторы:

  • облучение женского организма и воздействие радиационных лучей в период зачатия или на ранних сроках беременности;
  • перенесенные инфекционные заболевания в первый месяц беременности;
  • наследственность и генная мутация;
  • отравление хинином и другими химическими элементами;

Формируется акрания в 1-ый месяц беременности в результате отека медуллярной трубки и нарушения оссификации (формирование и развитие костей). Ученые доказали, что у плода при этом происходит фетальный отек головного мозга, что приводит к нарушению эмбриогенеза.

В группу риска попадают люди, принимающие гидантоин или хинин, чей организм подвержен кислородному голоданию и лучевой энергии.

Практически все нарушения развития ЦНС – это прямое следствие мутаций генов и так называемых хромосомных болезней. Согласно статистике, при выявлении акрании и других патологий плода у большинства родителей диагностируются именно эти факторы.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *