Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Заболевание возникает в 5-10 случаях на 100 тысяч человек, в три раза чаще, чем у мужчин, встречается у женщин до 30 лет. Примечательно, что не только люди страдают от этой болезни, но и домашние животные. Динамика роста случаев заболевания миастенией заставляет узнать подробные факты о патологии, ее симптомах и причинах возникновения.

Миастения нередко сопровождает новообразования вилочковой железы (тимуса), онкологию, амиотрофический синдром, соединительнотканные болезни.

Виды миастении

Заболевание различается по трем основным видам и имеет следующие характеристики:

  1. Миастения бульбарная. Для нее характерны нарушения при жевательном и глотательном процессах. С течением времени больной не может говорить.
  2. Миастения глазная. Поражению подвергаются мышцы шеи, черепно-мозговой области, а опущенные веки выступают явным симптомом заболевания.
  3. Миастения генерализованная. Этот вид — самый распространенный, поражению подвергаются шейные мышцы с дальнейшим «захватом» всех остальных, страдает мимика.

Патология классифицируется по факторам приобретенности и врожденности:

  1. Приобретенную форму регистрируют у пациентов любого возраста. Она возникает чаще врожденной и вызывается различными инфекциями, происходит на фоне неблагоприятной наследственности.
  2. Врожденную форму специалисты встречают редко. Развитие болезни происходит внутриутробно, плод при этом малоподвижен. После рождения из-за атрофии мышц у ребенка отмечаются слабость и отсутствие полноценного дыхания. Шансов выжить у таких новорожденных практически нет.

Причины развития миастении

Современная медицина не имеет точного описания причин, вызывающих развитие миастении. Предположение исследователей сводится к тому, что тимус, находящийся у основания грудины, активно вырабатывает антитела.

Они разрушают рецепторы, находящиеся со стороны мышц нервно-мышечного синапса. Этим рецепторам природой предписано получать сигналы с помощью химического вещества — ацетилхолина. Он передает нервный импульс в синапсе.

«Приказ» от мозга к рецепторам мышц доставляют нейротрансмиттеры, вырабатываемые в волокнах нервов. Миастения характеризуется тем, что сама иммунная защита осуществляет блокировку проводимости в нервно-мышечных связях.

Глазная миастения
Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Вилочковая железа растет до достижения ребенком 18-ти лет, а далее она уменьшается в размерах и сводит к минимуму свою жизнедеятельность. У страдающих миастенией отмечается большой размер тимуса часто с наличием доброкачественных новообразований.

Исследователями установлено, что заболевание может быть спровоцировано основными предпосылками, заключающимися в:

  • генетической мутации;
  • образовании в тимусе опухоли;
  • перенесенном сильном стрессе;
  • вирусных инфекциях, поражающих организм;
  • аутоиммунном заболевании;
  • новообразованиях органов дыхания, почечных лоханок, печени.

Усугубить процесс развития миастении могут также следующие факторы:

  • постоянная чрезмерная физическая нагрузка;
  • заболевания различной этиологии;
  • эмоциональный всплеск, стрессовая ситуация;
  • пребывание в жарком климате продолжительное время;
  • курсовое применение антибиотиков.
Генерализованная миастения
Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Бывают ли осложнения?

Заболевание по ряду причинных факторов может быть осложнено кризами, имеющими три вида, спровоцированными бронхолегочной инфекцией:

  1. Миастеническим.
  2. Холинэргическим.
  3. Смешанным.

Эти виды характеризуются резким усугублением признаков недуга, нарушенным глотанием, расстройством функции дыхания. Больного в срочном порядке помещают в реанимацию, подключая к аппарату ИВЛ (искусственной вентиляции легких).

Больной с признаками миастении
Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Как определяется миастения

Прежде всего, диагноз ставится врачом-неврологом. Для профессионала своего дела достаточно ознакомления с анамнезом и визуального осмотра.

Диагностические мероприятия при назначении дополнительных методов исследования включают:

  • функциональную пробу с целью выявления и оценки патологического состояния — усталости мышц;
  • прозериновую пробу (внутримышечное введение «Прозерина» способствует кратковременному улучшению состояния);
  • декремент-тест (выявляющий блокировку передачи нервно-мышечной системы);
  • анализ крови (исследующий наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам, титину;
  • КТ тимуса;
  • прохождение электромиографии;
  • выполнение электронейрографии;
  • анализ генетического профиля для новорожденного.

Сложная диагностика дополняется биохимическими исследованиями, а также изучением нервов на предмет наличия проводящих способностей, электромиографией волокон мышц.

Симптомы

Основные симптомы заболевания – птоз (опущенные веки), слабость мышц глаз, провоцирующая раздвоенность изображения. После даже незначительной нагрузки наступает мышечная усталость. Слабые мышцы «ведут» себя по-разному.

Иногда этот симптом ярко выражен, болезнь обостряется, а иногда – состояние больного улучшается.

Миастения, сопровождающаяся тяжелыми приступами, характеризуется появлением паралича, но чувствительности это не грозит: нарушений не происходит.

Выраженный птоз века
Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

К основным симптомам недуга также относятся:

  • проблемы со зрением (страдает фокусировка, восприятие цветовой гаммы, формы предмета, способность оценивать удаленность/приближенность объектов, появление пелены перед глазами);
  • дисфункция дыхания;
  • потеря веса стремительными темпами;
  • трансформированная походка;
  • нарушения речи, измененный голос (сиплый, хриплый, грубый, больной говорит тихо, «в нос»);
  • бессонница;
  • затруднения и утомляемость при жевании/глотании/говорении;
  • проблематичное проглатывание еды в жидком виде или пюре (часто из-за этого развивается пневмония аспирационная);
  • криз миастенический, являющийся предпосылкой летального исхода;
  • психомоторная возбужденность;
  • расстройства вегетативного свойства;
  • гипоксическое поражение головного мозга (отсутствие достаточного количества кислорода), вызывающее смерть;
  • нарушенная моторика пальцев рук и ног, в целом верхних и нижних конечностей;
  • запор или, наоборот, диарея;
  • приступообразное учащенное сердцебиение.

Ранняя стадия заболевания характеризуется быстрым восстановлением состояния организма пациента после отдыха. С течением времени симптоматическая картина будет присутствовать, несмотря на попытки больного расслабиться и отдохнуть.

Невнимательное отношение к проявляющимся симптомам способно довести до состояния ощутимой мышечной слабости (особенно мышц дыхательной системы), угрожающей жизни.

Лечение миастении

Применение лечения при миастении направляется на достижение двух основных целей:

  1. Улучшение мышечной работы через передачу нервных импульсов к мышцам.
  2. Подавление аутоиммунного процесса.

Первая цель достигается путем применения лечебных препаратов антихолинэстеразного направления, подобранных по дозе употребления для пациента в индивидуальном порядке:

  • «Прозерина».
  • «Оксазила».
  • «Пиридостигмина».

Возможно возникновение побочных эффектов, поэтому врач назначает другие средства с целью минимизации вредного воздействия:

  • «Эфедрин»;
  • «Верошпирон» и др.

Подавление аутоиммунного процесса происходит с помощью глюкокортикоидов («Преднизолона», «Дексаметазона» и пр.). Как только результат достигнут, дозировка уменьшается, но прием препарата не прекращается, так как возможен рецидив.

При отсутствии видимого эффекта или противопоказаниях к глюкокортикоидам, предпочтение отдается иммуносупрессорам. А больным, имеющим опухоль вилочковой железы, назначается лечение хирургическим (радикальным) способом. После оперативного вмешательства рекомендуется пройти рентгенотерапию.

Лечение плазмафарезом (очищением плазмы от антител) широко применяется в медицинской практике.

Дыхательная недостаточность, вызванная кризом миастении, лечится путем проведения трахеостомии, пациента переводят на ИВЛ. Больной питается с помощью зонда, проходящего через нос в желудок.

Также для получения положительного эффекта от лечения врачом назначаются:

  • препараты калия (курсовое применение);
  • антиоксиданты;
  • человеческий иммуноглобулин;
  • цитостатики;
  • прохождение процедуры облучения гипоталамуса;
  • специальное диетическое питание;
  • иммунофармакотерапия (экстракорпоральная);
  • лечение в санаторно-курортных зонах (в средней полосе).

Что касается диеты, она включает в себя:

  • продукты, содержащие в большом количестве калий (это касается картофеля, бананов, кураги, изюма, абрикосов, винограда);
  • нежирную, «легкую» пищу (употреблять алкоголь категорически запрещено).
Пластическая хирургия при миастении и сопутствующем двухстороннем птозе
Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Дальнейшее благоприятное прогнозирование возможно тогда, когда больной получил адекватное лечение, если он соблюдал все назначения. Однако в любое время недуг может обостриться и привести больного к смерти.

Как лечить миастению в домашних условиях

Народная медицина приходит на помощь больным миастенией после консультации с врачом и одобрения им того или иного средства с учетом индивидуальных особенностей. Среди некоторых популярных рецептов следующие:

  1. Улучшению состояния способствуют продукты — природные антиоксиданты, содержащие калий (этого элемента много в кураге, чесноке, луке, натуральном меде и пр.). Их применяют согласно дозам, предписанным врачом.
  2. Овсяный настой. Берутся стакан овса и 0,5 л воды. Смесь томится на медленном огне около 60 минут, затем настаивается 1,5 часа. Для употребления взять 100-120 мл отвара, добавить ложку меда, пить четырежды в день перед едой. Курсовой прием длится три месяца с последующим перерывом на 30 дней. Затем прием отвара следует возобновить еще на такой же срок.
  3. Лук и сахар. Смешиваются равные части ингредиентов (по 200 г), заливаются полулитром воды. Смесь кипятится 1,5 часа, остужается. Затем в отвар добавляются 4 ложки натурального меда. Принимать такое снадобье необходимо трижды в сутки по 20 мл.

На самом деле, можно найти массу полезных рецептов, но следует помнить, что самостоятельно принимать решение об их приготовлении и применении нельзя.

Профилактические мероприятия

Профилактики миостении как таковой не существует. Можно лишь придерживаться рекомендаций, исключающих осложненные варианты течения болезни и включающих следующие правила:

  • избегать тяжелых физических усилий на работе и в быту;
  • не заниматься спортом;
  • не находиться под прямыми солнечными лучами (носить солнцезащитные очки);
  • включить в рацион молочные продукты, фрукты, овощи;
  • отказаться от курения, употребления алкогольных напитков;
  • регулярно принимать витамины;
  • твердо усвоить, что под категорическим запретом находится прием средств, содержащих магний нейролептики, антибиотики, мочегонные, седативные препараты;
  • вести здоровый образ жизни;
  • избегать стрессовых ситуаций;
  • вовремя лечить различные заболевания.

Прогноз

Ремиссионные и обостренные состояния при миастении наступают довольно часто. Полностью этот недуг не излечивается. Но это не значит, что не надо обращаться к врачу, а смиренно ждать «развязки» событий. У больного может внезапно остановиться сердце.

Патология может спровоцировать атрофическое состояние всей мышечной системы вплоть до летального исхода. Необходимо прийти на прием к неврологу и получить назначение на применение комплексного лечения. Особенно это важно для беременных, имеющих диагноз «миастения».

Наблюдение у невролога, существующие в современной медицине методики, проверенные на практике, позволяют обеспечить жизнь пациента на хорошем уровне.

Своевременное, длительное и комплексное лечение обеспечивает почти полное исчезновение симптомов заболевания.

Читайте также:  Симптом Абади

Миастения — что это такое, причины и симптомы, схемы лечения

Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Распространённость миастении составляет 4 случая на 100 тыс. населения. Примечательно, что в молодом возрасте болезнь чаще поражает женщин и девочек-подростков, в пожилом возрасте и мужчины, и женщины заболевают с гендерной частотой 1:1.

Причина, по которой развивается миастения гравис, ещё до конца не изучена. На сегодняшний день спровоцировать развитие болезни могут следующие факторы:

  • Патология вилочковой железы или тимуса, а также других желез (надпочечников, гипофиза, щитовидной).
  • Мутации в генах, кодирующих работу нервно-мышечных синапсов.
  • Экзогенные причины (переохлаждение, частые стрессы, физическое перенапряжение, инфекции, аутоиммунные заболевания).

Более чем у 60% пациентов с выявленной миастенией наблюдается патология тимуса (вилочковой железы) – гиперплазия или тимома.

Основные симптомы болезни возникают из-за того, что рецепторы поперечно-полосатых мышц перестают связываться с ацетилхолином – медиатором, который продуцируют нервные окончания. Рецептор не получает «топливо», из-за чего мышечная активность отсутствует.

Это происходит из-за:

  • выработки собственных антител к ацетилхолиновым рецепторам;
  • недостаточной выработки ацетилхолина;
  • чрезмерной активности фермента ацетилхолинэстеразы, которая разрушает медиатор.

При гиперплазии тимуса возникает избыточное выделение в кровь гормона тимина, который запускает каскад аутоиммунных реакций, приводящих к разрушению мышечных рецепторов из-за повышенной выработки холинэстеразы и антител.

Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Механизм развития болезни происходит на уровне нервно-мышечного синапса: блокируется импульс, проходящий от нейрона к миоциту – сокращения мышц не происходит. Чаще других поражаются мышцы век, туловища и конечностей, жевательные мышцы.

Клиническая картина

Первые симптомы миастении связаны с избирательным нарушением функций отдельных групп мышц. Нередко болезнь дебютирует с поражения мышц глаз – офтальмологический синдром: к концу рабочего дня пациент может ощущать временное двоение в глазах (диплопию), опущение верхнего века (птоз), затруднения при вращении глазными яблоками.

Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Если мышечные изменения не распространяются дальше области глаз, данная форма заболевания носит название глазная миастения. Если же мышечная слабость прогрессирует, в патологический процесс вовлекаются и другие группы мышц – мимические, глотательные, мышцы шеи, туловища и конечностей, развивается генерализованная форма миастении.

Формы

Выделяют 4 формы миастении, которые характеризуются определённой клинической картиной:

  • Генерализованная – повышенная утомляемость и слабость вплоть до пареза или паралича развивается практически во всех группах мышц. Если болезнь развивается постепенно, то в её начале пациенты могут предъявлять жалобы на двоение в глазах или птоз к концу дня после зрительной нагрузки. Кроме зрительных расстройств, может нарушаться глотание, речь, развиваться слабость в конечностях, приводящая к парезам или параличам, страдают мышцы шеи, из-за чего заболевшим становится трудно удерживать голову. Наиболее тяжелыми симптомами данного недуга являются удушье, обусловленное слабостью дыхательной мускулатуры, и расстройства сердечной деятельности. 
  • Бульбарная – форма миастении гравис, характеризующаяся патологическими изменениями в центрах ствола головного мозга, сопровождающаяся нарушениями речи, глотания, жевания. 
  • Глазная – при данной патологии изолированно страдают мышцы глаз: пациенты предъявляют жалобы на двоение, нависание верхнего века, косоглазие. Функции мышц туловища, глотки, конечностей не нарушаются. 
  • Туловищная – проявления данной формы включают в себя поражение мышц конечностей, живота, груди.

По своему течению болезнь бывает:

  • Злокачественной – от начала появления симптомов до тяжёлых расстройств дыхания, глотания проходит около двух недель. 
  • Прогрессирующей – болезнь развивается постепенно, медленно, однако её симптомы неуклонно прогрессируют, и состояние пациента ухудшается.
  • Стационарной (непрогрессирующей) – длительное время состояние пациента остается стабильным, без отрицательной или положительной динамики мышечной патологии.
  • Эпизодической – мышечные нарушения носят временный, преходящий характер. Они могут возникать при ослаблении иммунитета, на фоне стресса, перенесённой инфекции, интоксикации. После стабилизации общего состояния пациента симптомы заболевания могут бесследно исчезать.

Кризы

Квинтэссенцией клиники заболевания являются миастенические кризы – резкие ухудшения состояния пациентов, при которых симптомы болезни резко нарастают. Кризы могут быть спровоцированы недостаточностью терапии, изменением дозировки принимаемых лекарственных средств, инфекцией, физическим или психоэмоциональным напряжением.

Чаще кризы возникают у пациентов, страдающих генерализованной или бульбарной формой миастении. О наступлении криза свидетельствует резкое нарастание мышечной слабости, появление или усугубление дыхательных расстройств, нарушение глотательных движений, афония. Пациенты напуганы и тревожны из-за резкого ухудшения самочувствия.

Без оказания неотложной медицинской помощи сознание больных может изменяться: становиться сопорозным или коматозным, возникают расстройства сердечной деятельности (тахикардия, падение артериального давления, жизнеугрожающие аритмии).

Диагностика миастении

Диагностика основывается на клинической картине, а также лабораторных и инструментальных методах исследования, специфических пробах.

Важное диагностическое значение имеют:

  • Прозериновая проба – пациенту вводят под кожу 1-3 мл 0,05%-го раствора прозерина. Если миастения имеется, то после инъекции её признаки на 2-3 часа уменьшаются: двигательная активность на время улучшается. 
  • Проба с открыванием глаз, высовыванием языка – пациент в течение 40 раз поочередно открывает и закрывает глаза либо 40 раз высовывает язык. Положительный результат пробы, подтверждающий диагноз, наблюдается, если после этих упражнений появляется птоз, возникают нарушения речи, ограничение объёма языка. 
  • Электромиография – это высокоинформативный инструментальный метод исследования, позволяющий исследовать потенциалы отдельных мышечных волокон. При миастении наблюдается временное снижение амплитуды мышечного ответа. 
  • Пневмомедиастинография – позволяет выявить изменения в тимусе у большинства пациентов. 
  • Серологическое исследование крови – у 90% заболевших генерализованной формой и у 70% с глазным синдромом выявляются антитела к холинорецепторам постсинаптической мембраны.

Миастения: симптомы, лечение и прогноз (глазная миастения, гравис и другие)

Для точной постановки диагноза, помимо клинических симптомов, врачу необходимо иметь не менее 2-3 подтверждающих диагностических тестов с положительным результатом, а также заключение серологического исследования крови.

Лечение миастении

Лечение и прогноз миастении в каждом случае индивидуален и зависит от формы болезни, характера её течения. Терапия требует индивидуального подхода: врач должен учесть особенности конкретного пациента, стадию заболевания, сопутствующую патологию.

На сегодняшний день терапия заболевания может проводиться консервативно (при помощи лекарств) и хирургически.

Медикаментозная терапия

Хороший терапевтический эффект в лечении демонстрируют антихолинэстеразные средства. Клинические исследования показали, что у пациентов с локальными формами миастении применение данной группы лекарств позволяет стабилизировать течение заболевания.

К ингибиторам антихолинэстеразы относят:

  • Прозерин 15 мг внутрь или 0,05%-й раствор по 2-3 мл подкожно.
  • Калимин 30-60 мг 3-6 раз в день.

Препараты данной группы способствуют накоплению ацетилхолина в синаптической щели за счет торможения его разрушения.

В терапии миастении применяются и другие фармакологические группы медикаментозных средств:

  • Гормональные препараты: Преднизолон курсами в высоких дозах на протяжении 1-2 недель, а затем постепенный переход к дозе 5-15 мг ежедневно или 10-30 мг через день.
  • Цитостатики: Азатиоприн по 50-150 мг в сутки, Циклоспорин до 5мг/кг в сутки.
  • Иммуноглобулины в/в из расчета 0,4г/кг/сут в течение 5 дней.
  • Анаболические стероиды (могут назначаться мужчинам): Ретаболил по 1-2 инъекции в неделю, а затем по 1 введению через каждые 3-4 недели.

Назначенную врачом схему лечения нельзя корректировать или отменять. Препараты необходимо принимать лишь в той дозировке, которая рекомендована специалистом.

Лечение народными средствами не оказывает должного действия в терапии заболевания и может нанести больше вреда, чем пользы.

Хирургическое лечение

В случае неэффективности консервативного лечения, при неуклонном прогрессировании заболевания, наличии генерализованной формы заболевания у пациентов в возрасте до 70 лет, а также при диагностировании тимомы может быть рекомендовано удаление вилочковой железы.

Хороший прогноз оперативное вмешательство имеет у молодых пациентов с давностью болезни до пяти лет: у 80% прооперированных наблюдается улучшение состояния и стойкая ремиссия (пять и более лет). У многих пациентов после радикальной операции получается и вовсе уйти от медикаментозного приема антихолинэстеразных препаратов или существенно снизить их дозировку.

Противопоказаниями к операции являются декомпенсированные соматические заболевания, нерезектабельная злокачественная опухоль с множественными метастазами в другие органы, возраст старше 70 лет. Зачастую при глазной форме миастении хирургическое лечение оказывается неэффективным.

Если операция производится по поводу опухоли тимуса, то до и после хирургического вмешательства пациент проходит курсы лучевой терапии.

Терапия миастенических кризов

При развитии криза заболевания пациентам следует оказывать квалифицированную медикаментозную помощь в стационарных условиях, а если имеет место угнетение дыхания – то в отделении реанимации и интенсивной терапии.

При любых нарушениях со стороны органов дыхания или при возникновении дисфагии следует перевести пациента на искусственную вентиляцию легких во избежание паралича дыхательной мускулатуры. Круглосуточно проводится мониторинг частоты дыхания, ЧСС, насыщения крови кислородом.

Пациентам с миастеническим кризам проводят пульс-терапию глюкокортикостероидами, назначают высокие дозы антихолинэстеразных препаратов до улучшения самочувствия. После купирования острого состояния корректируют базисную схему лечения, уходя от высоких доз лекарственных средств.

Пациентов следует обучать узнавать «предвестники» кризов: вовремя отмечать нарастание слабости, появление расстройства речи, трудности глотания и другие специфические симптомы, указывающие на возможное обострение патологического процесса, и вовремя обращаться за медицинской помощью.

Читайте также:  Симптом кукольных глаз при паркинсонизме

Прогноз

На сегодняшний день при успешном лечении прогноз даже при тяжёлых формах миастении стал во много крат благоприятнее.
Пациенты с непрогрессирующей, эпизодической, глазной формой при поддерживающей терапии ведут полноценный образ жизни и доживают до старости.

Менее благоприятен прогноз при наличии опухоли тимуса, при заболевании с частыми кризами в анамнезе. Кризовое течение может привести к развитию острой дыхательной недостаточности и вызвать летальный исход.

Миастения: симптомы, причины возникновения, формы, лечение и прогноз

Миастения – это нервно-мышечное заболевание аутоиммунного характера, основным признаком которого является патологически быстрая утомляемость поперечнополосатых мышц (тех, что образуют скелетную мускулатуру). Патология очень серьезная, нередко сопровождается опасными кризами. В последнее время уровень заболеваемости растет – на 100 000 человек приходится 7-8 случаев.

Почему же миастения возникает? Какие симптомы на нее указывают? Как она лечится? Об этом сейчас и стоит рассказать.

Причины

Врачи до конца не выяснили, почему именно возникает заболевание. Многие склоняются к тому, что имеет место наследственный фактор, но это не доказано. А вот то, что данный недуг сочетается с опухолью области вилочковой железы или с гиперплазией – факт.

Также к причинам возникновения миастении, симптомы которой перечислены ниже, относят:

  • Органические заболевания, поражающие нервную систему (например, амиотрофический боковой склероз).
  • Дерматомиозит. Это заболевание всей мышечной системы организма, сопровождающееся происходящими в нем воспалительно-дегенеративными изменениями.
  • Рак молочной железы, яичника, предстательной железы и легких.
  • Летаргический энцефалит.
  • Тиреотоксикоз.

Важно отметить, что миастения чаще поражает женщин. Мужчин, страдающих этим заболеванием, в два раза меньше. Что касательно возрастной категории, то в группе риска находятся люди от 20 до 40 лет.

Этиология

Миастения бывает как врождённой, так и приобретённой. Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов.

В синапсах (в частности, в концевых пластинках нервно-мышечных синапсов) ацетилхолинэстераза присутствует в виде тетрамера изоформы T, присоединённого к коллагеноподобному белку, который кодируется отдельным геном COLQ[1].

Мутация этого гена является одной из наиболее распространённых причин наследственной миастении (myasthenia gravis)[2]. Другой распространённой причиной миастении являются различные мутации субъединиц никотинового рецептора ацетилхолина[3].

Иногда, чаще у молодых, возникает опухоль вилочковой железы, которую удаляют хирургическим путём.

Проявления заболевания

Симптомы миастении специфичны, так что их сложно перепутать с признаками какого-либо другого заболевания. Они начинают проявлять себя поэтапно, и вот что обычно происходит и в каком порядке:

  • Слабость лицевых, глоточных и жевательных мышц.
  • Быстрая утомляемость. Человек устает даже после простейших манипуляций руками или ходьбы.
  • Низкая подвижность.
  • Потеря веса и физическое истощение.
  • Нарушение глотания (дисфагия).
  • Изменение мимики и походки.
  • Слабость шеи и дыхательных мышц.
  • Нарушение чувствительности языка, глотки и губ.
  • Утяжеление век и ухудшение зрения.

В течение дня выраженность симптомов изменяется, а самочувствие человека после длительного мышечного напряжения существенно ухудшается. С утра человек может чувствовать себя здоровым и бодрым, но спустя несколько часов он начинает ощущать усталость, которая очень быстро прогрессирует.

Миастения: симптомы, которые часто остаются нераспознанными

К сожалению, чаще всего миастению диагностируют уже в тех случаях, когда заболевание протекает несколько лет подряд и переходит в запущенную форму. По этой причине любую необъяснимую усталость, вялость мышц, резко нарастающую при повторяющихся движениях слабость необходимо расценивать как возможный симптом миастении до тех пор, пока этот диагноз не будет полностью опровергнут.

К ранним симптомам относятся:

  • при разговоре – «затухание голоса»,
  • затруднения при пережевывании твердой пищи вплоть до отказа от еды,
  • нарушение глотания,
  • быстрая утомляемость при расчесывании, подъеме по лестнице, обычной ходьбе,
  • появление шаркающей походки,
  • опущение век.

Наиболее часто поражаются глазодвигательные, мимические, жевательные мышцы, а также мускулатура гортани и глотки. Следующие пробы помогают выявить скрыто протекающую миастению:

  • Если пациента попросить быстро открывать и закрывать рот в течение 30 секунд, то здоровый человек сделает около 100 движений, а страдающий миастенией – меньше.
  • Лечь на спину, приподнять голову и удерживать ее в таком положении 1 минуту, смотря при этом на свой живот.
  • Вытянуть руки и постоять так 3 минуты.
  • Сделать 15–20 глубоких приседаний.
  • Быстро сжимать и разжимать кисти – у больного миастенией это зачастую вызывает опущение век.

Локальная форма миастении характеризуется проявлением мышечной слабости определенной группы мышц, а при генерализованной форме в процесс вовлекаются мышцы туловища или конечностей.

Глазная форма

Симптомы миастении этого вида нужно рассмотреть отдельно. При данной форме заболевания поражению подвергаются:

  • Глазодвигательные мышцы.
  • Мышца, поднимающая верхнее веко.
  • Круговая мышца глаза.

Поэтому и основными проявлениями являются:

  • Невозможность долго смотреть на слишком далеко или близко расположенные объекты.
  • Косоглазие.
  • Двоение в глазах.
  • Трудности в фокусировке.
  • Опущение верхнего века (птоз).

Заболевание глазной формы может быть локализированным. То есть переходить на другие группы мышц и органы оно не будет. Специалисты утверждают, что если в течение ближайших двух лет процесс не охватит другие анатомические зоны, то опасность жизни пациента не грозит.

Однако не всегда при миастении прогноз такой положительный. Зачастую заболевание прогрессирует, и это проявляется в частом наступлении мышечной усталости и в слишком долгом наборе сил.

Патологии других видов

Утомляемость жевательной и лицевой мускулатуры, а также мышц, которые ответственны за речь, приводит к малоприятным последствиям. Среди них:

  Мрт киста мягких тканей шеи кисты мягких тканей шеи

  • Изменение голоса.
  • Трудности с приемом пищи.
  • Сложности, связанные с речью и произношением.
  • Голос становится глухим, «носовым». Кажется, что человек говорит, зажав нос.
  • Быстрая утомляемость, наступающая даже от короткого разговора. После пятиминутной беседы человеку может понадобиться несколько часов на отдых.
  • Слабость жевательных мышц. Человек не способен питаться твердой пищей.

Вид миастении, при котором поражены мышцы глотки, является более опасным. Потому что человек при такой патологии не способен принимать жидкую пищу. Каждая попытка попить заканчивается тем, что человек ею давится.

Если пациент поперхнулся, то вода попадает в дыхательные пути, вследствие чего начинает развиваться аспирационная пневмония.

Но самое опасное состояние – это генерализованная миастения. Именно она обеспечивает 1 % смертности среди людей, страдающих данной патологией. А симптом миастении данной формы – это слабость дыхательных мышц, из-за которой возникает расстройство дыхания. В итоге может возникнуть острая гипоксия и, как следствие, летальный исход.

Симптомы миастенического криза

Миастенический криз – это резкое ухудшение общего состояния организма, связанного с резкой слабостью мышц вплоть до их паралича. Наиболее характерными симптомами криза являются следующие:

  1. Дыхание: сначала оно частое, поверхностное, с вовлечением в акт дыхания межреберных мышц, а затем редкое и прерывистое. Лицо при этом становится красным, впоследствии приобретает синюшный, цианотичный оттенок. Пациент возбужден, тревожен. После полной остановки дыхания происходит потеря сознания и без оказания своевременной помощи очень быстро наступает клиническая смерть.
  2. Сердечно-сосудистая система: пульс учащается до 180 ударов в минуту, артериальное давление достигает отметки 200 мм рт. ст. Затем пульс урежается, становится нитевидным, слабым.
  3. Вегетативная нервная система: обильное слюноотделение, повышенная потливость.

Если своевременно не оказать помощь, то происходит поражение мозга вследствие кислородного голодания.

Диагностика

Что ж, классификация миастении понятна, теперь можно поговорить и о том, какие исследования проводятся с целью определения данного заболевания.

Самой показательной процедурой является прозериновая проба. Именно это исследование дает неврологу о заболевании наибольшее количество информации. Как все происходит? Сначала человека осматривают, чтобы оценить, в каком состоянии находятся его мышцы. Потом подкожно вводят «Прозерин» – синтетический препарат, активным веществом которого является неостигминаметилсульфат.

Данный медикамент препятствует разрушению ацетилхолина, выделяющего нейроны. Вследствие этого импульс доходит до мышц, и сила пациента восстанавливается. Обычно действие наступает спустя 30-40 минут – тогда-то врач и осматривает пациента повторно, чтобы выяснить, как его организм отреагировал на препарат.

Кроме этого, проводится электромиография, в ходе которой регистрируется электрическая активность мышц. Ее осуществляют дважды – до введения в кровь «Прозерина» и через час после этого. Данное исследование позволяет определить, действительно ли проблема заключается в нарушении нервно-мышечной передачи, потому что причина может крыться в нарушении функции изолированного нерва или мышцы.

В том случае, если после электромиографии у врача остаются сомнения, касающиеся природы недуга, то пациента оправляют на электронейрографию, направленную на изучение проводящей способности нервов. Кроме того, специалист не может диагностировать миастению у взрослых без изучения результатов анализа крови (общего и биохимического).

Читайте также:  Адаптол: инструкция по применению, аналоги, цена

Много ценной информации дает и компьютерная томография органов средостения. Ее проводят часто, поскольку нередко появление миастении связано с объемными процессами в вилочковой железе. И, конечно, пациенту обязательно нужно будет пройти дифференциальную диагностику, чтобы врач смог исключить все заболевания, имеющие схожую симптоматику.

Современные препараты

Теперь можно перейти к теме лечения миастении. Существует множество современных препаратов, которые помогают сохранить трудоспособность, улучшить качество жизни и избежать инвалидности. Какие именно нужно будет принимать человеку – определяет врач, основываясь на результатах диагностики.

Как правило, назначают такие препараты:

  • «Сонапакс». Влияет на периферическую и центральную нервную систему, оказывает транквилизирующее, антипсихотическое, антидепрессивное действие. Снижает чувство тревоги и напряженности.
  • «Хлорофилл». Природное средство, помогающее поднять жизненный тонус и насытить ткани кислородом.
  • «Актовегин». Улучшает работу ЦНС и расширяет коронарные сосуды.
  • «Спазмалгон». Оказывает непосредственное воздействие на гладкую мускулатуру внутренних органов, расслабляет ее, облегчает боль.
  • «Форталгин». Угнетает агрегацию тромбоцитов, оказывает жаропонижающее, анальгезирующее и противовоспалительное действие.
  • «Вольтарен». Используется для устранения воспаления и болевого синдрома, увеличения подвижности суставов и мышц.
  • «Ибупрофен». Увеличивает объем движений в суставах, уменьшает утреннюю скованность.
  • «Кетопрофен». Тормозит активность нейтрофилов, стабилизирует лизосомальные мембраны, оказывает антибрадикининовую активность.
  • «Колдрекс». Уменьшает отек слизистых оболочек и пазух носа, способствует облегчению дыхания, оказывает тонизирующее действие, пополняет запасы витамина С в организме.
  • «Темпалгин». Оказывает седативное, анальгезирующее и противовоспалительное действие.

Только врач может назначить при миастении лечение. Проявление самодеятельности в этом плане очень опасно. Человек, послушав рекомендации людей, не являющихся врачами, может взять что-то не то – «Аминазин», например, или «Амитриптилин».

Они, как и «Сонапакс», также являются антипсихотическими препаратами. Вот только эти препараты оказывают совершенно иное действие. Они расслабляют, купируют психомоторное возбуждение и понижают двигательную активность.

А это сильно утяжелит течение заболевания.

  Свертываемость в анализе крови норма для женщин

Как повысить силы организма?

При миастении иммунитет человека сильно снижается. И без повышения защитных сил организма не обойтись, иначе есть риск возникновения функциональных изменений.

Как правило, пациентам назначают инфузии иммуноглобулинов, которые получают из донорской крови. Самыми безвредными препаратами являются:

  • «Интраглобин».
  • «Пентаглобин».
  • «Гамимун-Н».
  • «Октагам 10 %».

Если вдруг у пациента случается криз, то иммуноглобулины ему назначают лишь после проведения реанимационных неотложных мероприятий. Но регулярный прием перечисленных препаратов способен предотвратить развитие серьезных осложнений. Вводят их обычно раз в два дня. Точную дозировку назначает врач.

Нужно с осторожностью принимать эти препараты. Нередко пациенты, которым их назначили, жалуются на головную боль и тошноту. Как правило, это реакция организма на изменение в крови количества Т-клеток. Проведя исследование, можно заметить дефекты иммунных частиц, а также увеличенную активность гуморальных тимических факторов.

Диета

Очень важно соблюдать правильное питание при миастении. Ведь вместе с едой и питьем в организм человека поступают самые разные вещества и элементы. При столь тяжелом заболевании они должны быть полезными.

Рекомендации по питанию изложит врач после диагностики миастении. Но вообще, при данном недуге человеку нужно употреблять как можно больше калия, поскольку он помогает восстановить работу мышц. Его источниками являются:

  • Свежие фрукты: дыня, бананы, апельсины, авокадо.
  • Свежие овощи: тыква, картофель, брюква.
  • Бобовые: чечевица, лима и фасоль.
  • Зерно (не дробленое).
  • Пастернак (можно делать из него настои).
  • Изюм и курага.

Нужен организму и кальций. Он повышает возбуждаемость нервных тканей, сократимость мышц, укрепляет зубы и кости. Это важно, ведь люди, страдающие миастенией, подвержены травматизму. Кальций организм получает из таких продуктов:

  • Молочные продукты.
  • Цветная белокочанная капуста и репа (и ее листья).
  • Чечевица, бобовые, спаржа.
  • Орехи.
  • Желтки яиц.
  • Инжир.
  • Мягкие кости лосося и сардины.

Чтобы кальций лучше усваивался, рекомендуется употреблять его источники вместе с продуктами, в которых содержится фосфор. Это творог, мясо, мозги, сыр, говяжья печень, рыба, грецкие орехи, яйца, а также овсянка, перловка и гречка.

Противопоказания при миастении

Есть целый ряд того, что делать при данном заболевании запрещено. К основным противопоказаниям относятся:

  • Серьезные физические нагрузки.
  • Употребление курареподобных миорелаксантов.
  • Долгое нахождение под прямыми лучами солнца.
  • Использование транквилизаторов. Исключением является средство «Грандаксин».
  • Прием препаратов, в которых содержится магний.
  • Использование мочегонных средств. Исключение составляет только «Спиронолактон».
  • Употребление нейролептиков.
  • Использование содержащих фтор кортикостероидов.
  • Прием антибиотиков, относящихся к группе аминогликозидов или фторхинолонов.
  • Употребление лекарств, которые являются производными хинина.
  • Прием средств с D-пеницилламином.

И, разумеется, запрещено игнорировать врачебные рекомендации. Если пациент хочет улучшить качество жизни, то он не должен заниматься самолечением.

Лечение

В комплекс диагностических мероприятий при миастении входит электронейромиография.

Лечение миастении проводится назначением гормональных средств, а также антихолинэстеразных препаратов. В тяжелых случаях могут быть назначены цитостатики. Во время холинэргического криза пациенту проводят ИВЛ до тех пор, пока его состояние не стабилизируется.

Миастения. Клинические рекомендации

  • Антихолинэстеразные препараты
  • Глюкокортикостероидные препараты
  • Миастения
  • Миастенический криз
  • Холинергический криз
  • Смешанный криз
  • Тимэктомия
  • Человеческий иммуноглобулин для внутривенного введения
  • Патологическая мышечная утомляемость
  • Нарушение нервно-мышечной передачи
  • Прозериновая проба
  • Декремент-тест
  • Программа терапии
  • Оценка эффекта проводимой терапии
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • АХР – ацетилхолиновые рецепторы
  • КТ – компьютерная томография
  • МРТ – магнитно-резонансная томография
  • QMGS — количественная шкала оценки тяжести миастении
  • MGFA – американская ассоциация по изучению миастении
  • РИА – радиоиммунный анализ
  • ИФА – иммуноферментный анализ
  • АД – артериальное давление
  • ЧД – частота дыхания
  • КОС – кислотно-основное состояние
  • ГОМК – гамма-окси-масляная кислота
  • ЖЕЛ – жизненная емкость легких
  • МОВ – минимальный объем вдоха
  • ДО – дыхательный объем
  • БАС – боковой амиотрофический склероз
  • ИВЛ – искусственная вентиляция легких
  • М – миастения
  • ЭМГ – электромиография
  • Ig – иммуноглобулин
  • MuSK – мышечная специфическая киназа
  • RyR – рианодиновые рецепторы

Термины и определения

  • Состояние — изменения организма, возникающие в связи с воздействием патогенных и (или) физиологических факторов и требующие оказания медицинской помощи;
  • Инструментальная диагностика – диагностика с использованием для обследования больного различных приборов, аппаратов и инструментов.
  • Лабораторная диагностика — совокупность методов, направленных на анализ исследуемого материала с помощью различного специализированного оборудования.
  • Миастенический криз — это внезапно развившееся критическое состояние у больных М, которое свидетельствует не только о количественном, но и о качественном изменении характера процесса. Патогенез криза связан не только с уменьшением плотности холинорецепторов постсинаптической мембраны вследствие комплемент-опосредованного их разрушения, но и с изменением функционального состояния оставшихся рецепторов и ионных каналов.
  • Холинергический криз — это состояние, имеющее особый механизм развития, обусловленный избыточной активацией никотиновых и мускариновых холинорецепторов вследствие передозировки антихолинестеразными препаратами.
  • Смешанный криз — это самый тяжелый вариант витальных нарушений у больных М., при котором больной нуждается в немедленном приеме антихолинэстеразных препаратов, а с другой – он не переносит эти препараты, и состояние его ухудшается на фоне их приема.
  • Уровень достоверности доказательств – отражает степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинского вмешательства является истинным.
  • Уровень убедительности рекомендаций – отражает не только степень уверенности в достоверности эффекта вмешательства, но и степень уверенности в том, что следование рекомендациям принесет больше пользы, чем вреда в конкретной ситуации.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Миастения (М), myasthenia gravis, болезнь Эрба-Гольдфлама — классическое, аутоиммунное заболевание, клинические проявления которого в виде слабости и патологической мышечной утомляемости обусловлены явлениями аутоагрессии с образованием антител, направленных к различным антигенным мишеням периферического нейромоторного аппарата [8,10].

1.2 Этиология и патогенез

При миастении антитела и аутореактивные Т-клетки поражают антигенные мишени полипептидной природы, расположенные на постсинаптической мембране и в мышечной клетке.

К ним относятся мышечный ацетилхолиновый рецептор (АХР), мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK), рианодиновый рецептор (RyR), титин-протеин и др.

В последние годы также обнаружены антитела к некоторым цитокинам, ганглиозидам миелина нервной ткани и другим белковым структурам [2,6,8,10,25].

1.3 Эпидемиология

В настоящее время распространённость заболевания составляет 10 человек на 100 000 населения. Миастения может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью. Средний возраст начала болезни у женщин — 26 лет, у мужчин — 31 год. Соотношение мужчин и женщин среди заболевших составляет 1:3 [8,20,25].

1.4 Кодирование по МКБ-10

G70.0 – Myasthenia gravis.

G70.2 – Врожденная или приобретенная миастения.

1.5 Классификация

  1. Генерализованная миастения.

  2. Миастения новорождённых.

  3. Врождённая миастения.

  4. Доброкачественная миастения с офтальмопарезом или офтальмоплегией.

  5. Семейная детская миастения.

  6. Юношеская миастения.

  7. Генерализованная миастения взрослых:

        1. лёгкая;

        2. тяжёлая;

        3. острая молниеносная;

        4. поздняя тяжёлая;

        5. с развитием мышечных атрофий.

  8. Глазная миастения:

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *