Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.

Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.

Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Общие сведения о заболевании

Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.

Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.

Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.

Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Причины развития атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (ген ребёнок наследует от обоих родителей). Связана с мутацией гена 9 хромосомы, ответственного за кодировку белка фратаксина. Нарушается его функция – транспортировка железа из митохондрий.

Недостаточное количество или неполноценность фратаксина приводит к избытку железа внутри клеток и увеличению свободных радикалов. В результате этого повреждаются наиболее активные клетки организма: нейроны, клетки сердечной мышцы, поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки. Разрушение этих клеток и вызывает симптомы, характерные для атаксии.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Симптомы

Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:

  1. Неврологические;
  2. Экстраневральные;
  3. Атипичные.

К неврологическим проявлениям относятся:

  • проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин;
  • слабость и быстрая утомляемость ног;
  • некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики;
  • проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту;
  • невозможность выполнить коленно-локтевую пробу;
  • неустойчивость в позе Ромберга;
  • изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук; постепенно наступает полная арефлексия;
  • снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания;
  • нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах;
  • проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание);
  • нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты;
  • снижение умственных способностей.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Экстраневральные нарушения:

  • нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС);
  • боли и неприятные ощущения в области сердца;
  • постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке);
  • косолапость;
  • стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах;
  • деформация пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз;
  • избыточный вес;
  • половая недоразвитость;
  • гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность;
  • у женщин дисфункция яичников.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:

  • парезы;
  • сахарный диабет;
  • нарушения работы сердца;
  • арефлексия.

Диагностика атаксии

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечениеОсновными методами диагностики атаксии Фридрейха являются МРТ головного мозга и нейрофизиологическое тестирование. МРТ показывает выявить атрофию спинного мозга на ранней стадии, а позднее и умеренно выраженные изменения в мозжечке и продолговатом мозге.

Основной целью диагностики является дифференциация от заболеваний со схожей симптоматикой: опухолью мозжечка, нейросифилисом, рассеянным склерозом, дефицитом витамина Е; наследственными заболеваниями – болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, болезнью Ниманна-Пике.

В случае если первые признаки заболевания имеют эстраневральные проявления, диагностика сильно затруднена.

Пациент может годами наблюдаться у узких специалистов по поводу заболеваний сердца или кифосколиоза, снижения зрения, не подозревая об истинной причине их развития.

И только появление неврологических заболеваний приводит к необходимости в консультации невролога, после чего по совокупности симптомов пациенту назначается ряд дополнительных обследований.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечениеТребуется обследование у кардиолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и других специалистов. Обязательно нужно провести глюкозо-толерантный тест, сдать анализ крови на сахар, гормоны. Необходимо провести нагрузочные тесты, УЗИ и ЭКГ, сделать рентген позвоночника.

При подозрении на атаксию Фридрейха проводится консультация с генетиком, а также ДНК-диагностика (прямая или косвенная). Для этого помимо крови пациента для сравнения берут образцы крови его биологических родителей, кровных сестёр и братьев.

У беременных для диагностики атаксии Фридрейха на 8-12 неделе беременности для анализа берут ворсинки хориона или проводят амниоцентез на 16-24 неделе. Решение о продолжении или прерывании беременности принимают родители.

КТ, которая эффективна при диагностировании других типов атаксии, в данном случае неинформативна. Компьютерная томография результативна только на поздних стадиях заболевания.

Методы лечения

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

  • антиоксиданты (витамин А, Е);
  • стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
  • кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Читайте также:  Церебролизин (ампулы, уколы): инструкция по применению, аналоги, цена

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Диета при атаксии Фридрейха

Лечение будет малоэффективным, если пациент не станет придерживаться щадящего рациона питания. Больным атаксией Фридрейха показано ограничение углеводов, поскольку их избыток может ускорить развитие заболевания и привести к ожирению.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты того же типа, что и для страдающих сахарным диабетом 2 типа – стол № 9. Необходимо питаться только низкокалорийной пищей. Полностью запрещены к употреблению:

  • сахар, мёд, джем и т.п.;
  • кондитерские изделия;
  • мороженое, сиропы, сладости;
  • белый хлеб;
  • сладкие овощи, фрукты и сухофрукты;
  • макаронные изделия,
  • алкоголь.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

В ограниченном количестве разрешено употреблять:

  • картофель из-за высокого содержания крахмала;
  • свеклу, поскольку она имеет высокий гликемический индекс;
  • масло (сливочное, растительное), сметану;
  • сало, колбаски, сосиски, жирную рыбу и мясо, консервы в масле;
  • творог, сыр, сливки с высоким содержанием жира;
  • орехи, семечки;
  • хлеб черных сортов, крупы, кукурузу, макаронные изделия и сою.


В качестве гарниров рекомендовано использовать тушеные овощи, бобовые, цельнозерновые крупы. Хлеб должен быть грубого помола. Сахар и мёд заменят ксилит, стевия, сорбит или фруктоза.

При соблюдении диеты и постоянных физических нагрузках шанс продлить жизнь возрастает.

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Наследственное состояние – спиноцеребеллярная атаксия – это неврологическое нарушение, при котором разрушаются клетки мозжечка и базальных частей головного мозга. В тяжелых случаях заболевание приводит к полной атрофии указанных частей. Первые случаи патологии зафиксировали в 1891 году в Германии.

Примечательно, что нарушения были зарегистрированы в одной семье. На тот момент выделили одну форму спиноцеребеллярной атаксии, сейчас же нарушение делится на 8 типов в зависимости от поврежденного участка мозга.

Всего насчитывается более 20 разновидностей неврологического нарушения. Наиболее яркие признаки болезни возникают у людей, унаследовавших заболевание по отцовской линии.

В связи с этим большая часть пациентов обнаруживается среди мужчин, но перевес над женским полом незначительный.

В России больше всего распространен первый тип патологии, встречается максимум у 24 человек на 100 000 населения.

Общие признаки для всех типов

При спиноцеребеллярной атаксии наблюдаются генные мутации, при которых возникает синтез белков, разрушающих клетки в мозжечке или спинном мозге, а также в некоторых областях коры головного мозга. Развитие болезни происходит в течение длительного времени, и чаще всего первые признаки обнаруживаются после 25-30 лет.

Если патология возникла у ребенка или подростка, то это указывает на стремительное прогрессирование болезни. Случайно обнаружить её на обследованиях практически невозможно, так как обязательно требуется тест ДНК и анализ других генетических факторов.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

У многих пациентов наблюдаются как устойчивые периоды ремиссии, так и обострение. Если к патологии присоединяется инфекция, развиваются дополнительные признаки. При запущенной стадии пациент не может вставать с постели, у него возникает проблема, связанная с актом глотания. Из-за этого нередко наступает летальный исход.

Спиноцеребеллярная патология часто приводит к сердечной недостаточности, и пациенты умирают от тяжелых форм миокардита.

При обнаружении заболевания в возрасте 20-30 лет человек имеет шансы дожить до 50 лет.

Опасность связана еще и с тем, что на первых этапах распознать спиноцеребеллярную патологию практически невозможно: она характеризуется лишь небольшими нарушениями в координации при ходьбе или беге, стоянии на месте.

Развитие болезни приводит к изменению походки – человек пошатывается, переваливается с ноги на ногу.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Дополнительные симптомы

По мере развития спиноцеребеллярная атаксия обрастает новыми симптомами:

  • возникает тремор конечностей после каких-либо действий или в результате нарушения координации;
  • сильно меняется почерк – буквы становятся неровными, большими;
  • постепенно изменяется речь, но этот признак сложно заметить, если жить с пациентом постоянно;
  • возникают расстройства глазных движений – они становятся резкими, толчкообразными, когда человек перемещает взгляд с объекта на объект;
  • в некоторых случаях ухудшается работа слухового аппарата;
  • у многих людей нарушается стул, мочеиспускание;
  • в запущенных случаях появляется паралич рук и ног;
  • также заметно ухудшение привычных реакций и рефлексов, со временем они могут полностью исчезнуть.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

У некоторых больных спиноцеребеллярная атаксия протекает в легкой форме, иногда переходит в стадию с присвоением временной инвалидности, но чаще всего не требует ее. Подобная картина встречается у людей, чьи близкие родственники страдают спиноцеребеллярной атаксией развернутого плана.

При спиноцеребеллярной атаксии всегда наблюдается потеря мышечной массы, которая в результате приводит к судорогам, выраженной мышечной слабости. Один из симптомов – ощущение подергивания, трепета под кожей.

Иногда при спиноцеребеллярном поражении возникают непроизвольные повороты и подергивания головой, развивается слабоумие, признаки которого похожи на болезнь Паркинсона. Для нарушения характерны и проблемы со зрением.

Тяжелая форма сопровождается полной утратой зрительного контакта.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Способы установления диагноза

Наиболее распространенный способ диагностики – МРТ и КТ, с помощью которых можно точно визуализировать патологические процессы в клетках мозга, истончение нервных волокон и разрушение оболочек. Так как спиноцеребеллярная атаксия схожа с некоторыми другими заболеваниями, их необходимо исключить из анализа: рассеянный склероз, опухоли, сосудистые болезни, гидроцефалия.

С помощью инструментальных методов можно определить наличие спиноцеребеллярной атаксии, но ее тем требует генетического анализа.

В ходе тестов врачи определяют зону поражения ДНК и пострадавшие хромосомы. Если в семье есть случаи атаксии, генетический тест назначается в обязательном порядке.

Беременным женщинам рекомендуется пройти обследование плода еще в момент его развития.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Поддается ли болезнь лечению?

Способов лечения спиноцеребеллярной атаксии существует несколько, и не все они подтверждают возможность терапии медикаментами.

Некоторые медики уверены, что лучший способ – это поддерживающая терапия с применением ЛФК, а также методов социально-бытовой реабилитации.

Спиноцеребеллярные нарушения, согласно этой технологии, можно только замедлить, но избавить от нее пациента полностью не получится.

Второе направление терапии – применение препаратов для устранения симптомов болезни, а также медикаментов, стимулирующих работу организма. В рамках этой технологии назначают витамины в разных формах, а также противосудорожные препараты, если есть симптомы. Физиотерапевтические методы типа УВЧ и электрофореза могут использоваться, и эффективность этих способов достаточно высока.

Длительность жизни при диагнозе редко превышает 20 лет. Но если вовремя начать поддерживающую терапию, то можно увеличить этот показатель на 5-7 лет минимум.

Наихудший прогноз ждет людей, у которых патологию нашли раньше 20 лет. Прогресс заболевания в этом случае стремительный – в течение 2-3 лет.

А люди со спиноцеребеллярной атаксией 5 и 6 типа живут дольше, процесс их восстановления проходит легче, а симптомы не так выражены.

Читайте также:  Негрустин: инструкция по применению, аналоги, цена

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Наследственные формы генетических отклонений

По частоте возникновения спиноцеребеллярная патология занимает 2 место среди всех заболеваний ЦНС. Единой классификации патологий нет, так как симптомы у многих видов одинаковы, врачи не могут точно делить патологию на разные категории. Существует 3 распространенных типа по симптомам и причинам. Но есть деление на формы согласно повреждению генов (всего их 8).

Болезнь Фридрейха

Среди 120 человек случайно выборки 1 оказывается носителем этого гена. Передается он и мальчикам, и девочкам. Развивается в результате следующих причин:

  • нарушение синтеза белка, отвечающего за транспорт ионов железа;
  • уничтожение клеток ЦНС, миокарда, а также островков поджелудочной железы;
  • на поздней стадии страдают ножки мозжечка, ядра нервов.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Первые симптомы спиноцеребеллярная атаксия вызывает у детей в 10-11 лет: изменения походки, пошатывания, сложности передвижения в темноте. Постепенно меняется координация движений, портится почерк. Затем наступают классически симптомы – атрофия мышц и утрата подвижности.

Неврологи у больных больше не наблюдают сухожильных рефлексов. Постепенно в дистрофический процесс вовлекаются остальные органы. Происходит деформация столба позвоночника, пальцев рук и ног. У пациентов нередко наблюдается сахарный диабет, проблемы с яичниками, замедляется половое созревание, возникает ожирение.

Атипичная форма болезни развивается после 30-50 лет, протекает легче, чем в детском возрасте. За счет медленного прогрессирования лучше поддается коррекции.

Атаксия с нехваткой витамина Е

Наименее распространенная форма спиноцеребеллярной атаксии, при которой ухудшается внедрение витамина в структуру белков. В результате сильно страдает антиоксидантная защита организма, возникают симптомы, аналогичные болезни Фридрейха.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Отличается спиноцеребеллярная атаксия при недостатке витамина Е симптомами со стороны сердца, костной и эндокринной системы – они практически не страдают. Больше всего угнетаются рефлексы и речевые возможности человека. К 30 годам пациент почти полностью утрачивает возможность самообслуживания.

Аутосомно-доминантные формы

В эту категорию входит 13 самостоятельных заболеваний, мало отличающихся друг от друга по симптомам. К ним приводят мутации 13 генов.

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Спиноцеребеллярная атаксия каждого типа вызывает гибель определенных клеток нервной системы:

  • Диагностируется в основном от 30 до 40 лет. Первый тип сопровождается нарушениями походки, изменением координации и мышечного тонуса. Постепенно развивается деменция, тазовые болезни, треморы, двигательные проблемы.
  • Второй тип спиноцеребеллярной патологии дополняется глазными расстройствами, но в целом похож на первый.
  • Третий тип – болезнь Мачадо-Джозефа появляется при поражении мозжечка. Главные отличия от других типов: насильственные движения, подергивания лицевых мышц.
  • Четвертый тип сопровождается острой болью и нарушениями чувствительности в той области, за которую отвечает поврежденный нерв.
  • Спиноцеребеллярная патология 5 и 6 типа появляется уже после 50 лет, прогрессируют медленно и сохраняют уровень жизни пациента.
  • Седьмая форма сопровождается двигательными расстройствами, связанными с глазами, нередко наблюдается слепота.
  • Восьмой тип и последующие формы болезни плохо изучены, встречаются крайне редко (менее 1 случая на 500 000 человек).

Спиноцеребеллярная атаксия – тяжелое неврологическое расстройство, которое не поддается полному излечению и сопровождается острыми симптомами по мере развития. Однако спиноцеребеллярное наршуение можно замедлить, если вовремя его обнаружить.

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия.

Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает  информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

  • вестибулярная;
  • корковая;
  • мозжечковая;
  • сенситивная и др.

Спиноцеребеллярная дегенерация

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечениеПоходка человека с патологией мозжечка неуверенная, шаткая, напоминает походку пьяного.

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета.

Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений.

Речевые нарушения обозначают  термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Среди всех наследственных заболеваний ЦНС атаксии занимают по частоте второе место после нервно-мышечных заболеваний. На сегодняшний день единая классификация данной группы не разработана, так как наследственные атаксии по клиническим проявлениям очень разнообразны и порой не ясно, это один и тот же вариант или другой.

Остановимся на самых распространенных формах наследственных спиноцеребеллярных дегенераций.

Болезнь Фридрейха

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов.

В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы.

Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания.

Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка.

По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов.

Читайте также:  Диабетическая полинейропатия: симптомы, лечение, диагностика

У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

  • ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
  • ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
  • МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
  • ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
  • Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
  • Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

  1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
  2. Физиолечение (электростимуляция).
  3. Массаж и ЛФК.
  4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечениеВ основе этого заболевания лежит мутация определенного гена, приводящая к дефициту в организме витамина Е.

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

  • Причины
  • В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).
  • Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет.

Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже.

Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мгкг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

  • Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют  способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
  • Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

  • КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
  • ДНК-тестирование (основной метод диагностики).
  1. Лечение
  2. На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.
  3. В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

  • В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .
  • Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.
  • Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха:

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *