Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Резкое двустороннее снижение остроты зрения может говорить о развитии опасной патологии — оптической нейропатии Лебера. Такое заболевание чаще затрагивает молодых людей мужского пола. Рассмотрим причины патологии, симптомы и особенности терапии в статье.

Впервые случаи заболевания, при котором острота зрения стремительно снижается из-за атрофии зрительного нерва, были описаны в 1871 году Теодором Лебером.

Ученый наблюдал за развитием патологии у молодых людей из нескольких родственных семей, что указывало на наследственную причину заболевания.

Механизм наследования болезни был тщательно изучен, поэтому удалось доказать, что патология передается по материнской линии преимущественно мужчинам.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

До сих пор характер заболевания недостаточно хорошо изучен для того, чтобы удалось найти эффективные методы лечения такой болезни. Сейчас лечение больных заключается в поддерживающей терапии, но периодически группы ученых представляют новые методики генной терапии для клинических исследований, что, конечно, вселяет надежду людям с подобным диагнозом.   

Оптическая нейропатия Лебера: симптомы, лечение болезни

Любые нарушения зрения, стремительно прогрессирующие, должны быть тщательно изучены и комплексно продиагностированы. Оптическая нейропатия Лебера редко сопровождается недомоганием, характерным для неврологических заболеваний, при этом зрение падает быстро, иногда даже не в течение нескольких месяцев, а за две-три недели.

При такой остроте, зрение невозможно проверить по таблице Сивцева, потому что человек попросту не видит знаков, поэтому применяют аппаратную диагностику и метод «счета пальцев» на определенном расстоянии от лица пациента. Особенность заболевания в том, что зрительный нерв поражается из-за мутации гена.

Вырабатывается избыточное количество токсичных молекул кислорода, что негативно сказывается на состоянии клеток нерва и зрение снижается.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Оптическая нейропатия Лебера — симптомы и особенности болезни:

  • молодой возраст пациентов — 18-35 лет;
  • болезнь чаще развивается у мужчин;
  • быстрая односторонняя, а затем и двусторонняя потеря зрения;
  • острота зрения снижается в течение нескольких недель;
  • нарушение цветового восприятия красного и зеленого цветов;
  • патология может сопровождаться симптомами, присущими митохондриальным болезням (судороги, нарушение проводимости сердца).

При атрофии зрительного нерва Лебера чаще всего процесс развития болезни начинается с одного глаза, но нередки случаи, когда поражаются сразу два глаза. Центральное зрение снижается постоянно.

Это связано с постепенной смертью клеток зрительного нерва, передающего информацию об изображении в головной мозг. Иногда болезнь может сопровождаться симптомами, характерными для неврологических заболеваний. В этом случае больной человек страдает от дистонии, тремора, атаксии.

Реже в начале развития патологии человек замечает искры, пятна, яркие вспышки перед глазами.

Причины наследственной оптической нейропатии Лебера

Причины нейропатии Лебера, при которой атрофируется зрительный нерв, — генетические. Болезнь, обусловленная специфической мутацией генов митохондрий, передается женщинами своему потомству. Мужчины и женщины наследуют патологию от матери.

Почему так происходит? Огромное количество ДНК находится в ядре клеток и лишь небольшая его часть — в митохондриях. Гены ядра наследуются и от матери, и от отца, а вот гены митохондрии — только от матери.

Мужчина, унаследовавший мутацию, не передаст ее своим потомкам.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

У значительной части людей, которые являются носителем мутированного гена, болезнь не станет явной. Более 85% женщин и 50% мужчин, которые являются носителем гена синдрома LHON, болезнь не затронет.

Причины, влияющие на прогрессирование заболевания, не ясны, но достоверно известно, что спровоцировать болезнь может неблагоприятная экологическая обстановка, стрессы, инфекции, токсическое воздействие табака и алкоголя.

Диагностика оптической нейропатии Лебера

Диагностика болезни осложнена схожестью ее симптомов с ишемической невропатией или с определенными патологиями — например, с рассеянным склерозом.

Сложно отследить и анамнез, так как не у всех носителей мутировавшего гена развивается нейропатия Лебера.

Расширенное офтальмологическое обследование может только установить наличие патологии, а вот для определения причины, понадобится генетическая диагностика.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Особенности диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера:

  • общее клиническое обследование;
  • анализ митохондриальной ДНК;
  • исследование полей зрения;
  • осмотр глазного дна;
  • когерентная томография и электроретинография (необходимы, чтобы исключить патологии сетчатки).

Специалистам рекомендуется проводить дифференциальную диагностику синдрома LHON, сравнивая симптоматику и данные обследования с другими заболеваниями, поражающими глазной нерв. Например, с ишемической, токсической невропатией. Полное офтальмологическое обследование показывает, что диск зрительного нерва воспаленный, также заметны телеангиэктазии сосудов (расширение мелких капилляров).

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — можно ли вылечить болезнь?

Пока наследственная нейропатия оптическая считается неизлечимым заболеванием, но учеными ведется постоянный поиск новых путей для терапии подобной патологии. Благодаря методам генной терапии можно существенно замедлить прогрессирование болезней и улучшить качество жизни пациентов.

Стремительное прогрессирование болезни Лебера приводит к быстрой потере зрения людьми, которые всю свою жизнь видели нормально и не имели проблем со зрением.

Неутешительный диагноз, а также информация о том, что болезнь пока не лечится, серьезно сказываются на самочувствии таких пациентов, которые не были готовы к инвалидности.

Многие из существующих методик лечения патологии оказались малоэффективными, в том числе и хирургическое вмешательство.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

К счастью, ученые, занимающиеся редкими патологиями, прикладывают немало усилий к тому, чтобы найти средство излечения. Особую надежду специалисты возлагают на генную терапию, и у многих исследовательских групп уже есть неплохие результаты.

Иногда препятствием к продолжению экспериментов является их этическая сторона, так как дальнейшие исследования предполагают использование разработанной методики на людях.

Есть ли успехи хотя бы с использованием экспериментальных моделей? Да, генетикам уже удалось найти путь к решению проблемы.

Так, группа ученых из Майами, используя экспериментальные модели, доказала, что мутировавшие гены можно безопасно заменить здоровыми, это предотвратит ухудшение питания клеток зрительного нерва.

Для исправления генетического дефекта в митохондрии необходимо ввести нормальную ДНК — это позволит исправить нарушение и восстановить зрительную функцию.

Ученые сообщают, что такой подход будет эффективным и в отношении других заболеваний, вызванных митохондриальными мутациями, а также различных нарушений, связанных с процессами старения организма.

Нейропатия Лебера: лечение и поддерживающая терапия

На данный момент медики могут предложить поддерживающую терапию, которая замедляет прогрессирование патологии. Пациентам необходимо кардинально пересмотреть уклад жизни, снизить уровень стресса и влияние негативных факторов на здоровье, отказаться от курения и алкоголя.

О появившейся проблеме обычно сигнализирует отек слоя нервных волокон (диагностика с использованием когерентной томографии). Также обнаружить изменения помогут цветовые тесты, которые сообщают о проблеме с распознаванием зеленого и красного цветов. Людям, у которых в семье были случаи оптической нейропатии Лебера, необходимо не забывать о высоких рисках развития этой опасной патологии.

Существуют разные методы терапии заболевания и пока ни один из них не имеет доказанной эффективности. Лечение ведется специалистами с учетом степени нарушения, а также имеющихся сопутствующих заболеваний у пациента, поэтому используются комбинированные протоколы терапии.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Поддерживающая терапия при атрофии зрительного нерва:

  • стимуляция кровообращения в сохранившихся нервных волокнах;
  • применение сосудорасширяющих средств, стимуляторов;
  • лечение нейропротекторами (средствами, предупреждающими повреждение нейронов мозга);
  • применение препаратов, улучшающих обменные процессы на клеточном уровне;
  • физиотерапевтические процедуры, ультразвуковая терапия, электрофорез с лекарственными препаратами и травами, магнитотерапия, электростимуляция зрительного нерва;
  • сбалансированное питание — в рацион необходимо включить продукты с высоким содержанием витаминов С, B1, B12;
  • биостимуляторы (алоэ, экстракт стекловидного тела);
  • комплексные витаминные препараты, глазные капли с витаминами.

Что касается прогноза заболевания, то в каждом случае он индивидуален, зачастую все зависит от возраста пациента. Чем моложе заболевший человек, тем выше шансы на то, что зрение хотя бы частично восстановится.

Полная слепота развивается в редких случаях.

При таком заболевании важно соблюдать все предписания специалиста, ограничить воздействие токсинов на организм (отказаться от вредных привычек, исключить прием токсичных лекарственных препаратов, некоторых видов антибиотиков).

Сложности в поддерживающей терапией возникают обычно на местах, ведь многие врачи не учитывают генетическую причину болезни как основную и ставят ошибочные диагнозы. Повышение уровня информированности о таком заболевании, как оптическая нейропатия Лебера, значительно увеличивает шансы на то, что на эту проблему будет обращено внимание разных специалистов и ученых генетиков.

Читайте также:  Симптом Грефе (и у новорожденных детей) +фото

Что такое амавроз

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.

Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.

Причины

Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.

Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:

  • ретинопатию: сосудистое поражение сетчатки, тромбоз ее центральной вены, кровоизлияние в сетчатой оболочке глаза;
  • эмболию сосудов;
  • гипертензию;
  • диабет;
  • рассеянный склероз;
  • неврит глазного нерва;
  • отек диска зрительного нерва;
  • мигрень;
  • психалгию;
  • опухоль головного мозга;
  • отравление алкоголем, наркотическими веществами, некоторыми лекарствами.

Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:

В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.

Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.

Группа риска

Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.

Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.

В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.

Формы амавроза

Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечениеВрожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.

Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии. Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.

Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.

Врожденный

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс.

новорожденных.

Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.

Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.

Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.

Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.

Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа.

Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ.

При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

Обычно болезненные ощущения отсутствуют. Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд. К счастью, в данном случае это неопасное состояние.

Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме.

Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Симптомы амавроза

Симптоматика зависит от вида заболевания, ведь, по существу, амавроз Лебера и амавроз фугас (преходящий) имеют различную природу и проявляются по-разному. При генетическом заболевании зрение утрачивается постепенно и неуклонно, приступ преходящей слепоты длится только короткий период и является только одним из симптомов основного заболевания, его вызвавшего.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечениеАмавроз Лебера обычно диагностируется в раннем детстве и проявляется следующими признаками:

  • нистагм;
  • слабый рефлекс зрачка на свет;
  • гемералопия (ослабление способности видеть в темноте);
  • сужение поля зрения;
  • неуклонное ухудшение зрения с рождения, приводящее к слепоте.

Амавроз фугас:

  • резкое ухудшение зрения или полная слепота, длящееся от нескольких секунд до часа;
  • безболезненность.

Диагностика амавроза

Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечениеДля выяснения причин, вызвавших приступ слепоты, врач проводит опрос пациента. Необходим осмотр глазного дна для оценки состояния сетчатки, сосудов и диска зрительного нерва. С помощью визометрии выясняется острота зрения. Возможно понадобится проведение МРТ (магнитно-резонансной томографии), ангиографии, общего и биохимического анализа крови.

Лечение амавроза

Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.

Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания.

Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию.

Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.

Осложнения амавроза

Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.

Прогноз

Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.

При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.

Профилактика

При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.

Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Читайте также:  Слабость в ногах: причины и лечение

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.
  • 10 интересных фактов о глазах и зрении
  • 6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
  • Как сберечь зрение школьника: 7 простых советов

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение При диагностике амавроза Лебера проводится ряд исследований с целью зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Амавроз Лебера

Что такое амавроз Лебера?

Врожденный амавроз Лебера (сокр. ВАЛ) — редкое генетическое заболевание глаз. Пострадавшие дети часто слепы при рождении.

Другие симптомы могут включать косоглазие; быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм); необычная чувствительность к свету (светобоязнь); помутнение хрусталика глаз (катаракта); и/или в форме конуса передней части глаза (кератоконус).

Врожденный амавроз Лебера начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Амавроз Лебера характеризуется отсутствием всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а возникает эта болезнь вследствие нарушения функционирования зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Вот почем при ВАЛ глаза обычно кажутся нормальными до первичного осмотра.

Амавроз Лебера обычно наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.

Признаки и симптомы

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Снижение зрительной реакции при рождении является первым признаком заболевания. Часто ребенок тыкает, нажимает и протирает глаза, чтобы стимулировать сетчатку глаза для получения света. Эта деятельность может привести к тому, что глаза станут запавшими или глубоко посаженными (энофтальм).

Другие симптомы могут включать:

  • косоглазие;
  • нистагм;
  • светобоязнь;
  • катаракта;
  • кератоконус.

Кроме того, у некоторых детей может быть потеря слуха, умственная отсталость и/или задержка развития.

Причины

Врожденный амавроз Лебера является моногенным заболеванием, и по меньшей мере в болезнь вовлечены 27 генов. Изменения (мутации) в этих генах могут составлять около 80-90% диагностированных случаев ВАЛ. Гены, ответственные за оставшиеся 10-20% диагнозов, неизвестны.

ВАЛ обычно наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Двадцать четыре из генов, связанных с ВАЛ, вызывают только рецессивное заболевание. Известно, что два гена (IMPDH1 и OTX2) вызывают доминантное заболевание.

Известно, что один ген (CRX) вызывает доминантное или рецессивное заболевание в зависимости от конкретной мутации.

  Синдром Цельвегера

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии ненормального гена по одному признаку, по одной от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным.

Риск для двух родителей-носителей, которые оба передадут дефектный ген и заразят ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск родить ребенка, который будет носителем, как родители, составляет 50% с каждой беременностью.

Шанс для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

В человеке содержится около 20 000 различных генов, и все люди имеют одну копию нескольких аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют больше шансов, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

В редких случаях амавроз Лебера наследуется как аутосомно-доминантное генетическое заболевание. В настоящее время известно, что мутации в трех генах, CRX, IMPDH1 и OTX2, связаны с этим типом ВАЛ.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда только одна копия ненормального гена необходима для того, чтобы вызвать конкретное заболевание.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

По оценкам, распространенность ВАЛ составляет 1-2 на 100 000 рождений. Это расстройство поражает мужчин и женщин в равных количествах.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть схожими с таковыми при врожденном амаврозе Лебера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Синдром Сениора-Локена представляет собой редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим истощением фильтрующего элемента почки (нефронофтиз), с или без медуллярной кистозной болезни почек, и прогрессирующим заболеванием глаз. Обычно это расстройство проявляется в течение первого года жизни.
  • Синдром Жубера — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое поражает области мозга, контролирующие равновесие и координацию. Это состояние характеризуется специфической картиной МРТ, называемой признак «коренного зуба», при котором черви мозжечка (пучки нервных волокон) отсутствует или недоразвиты, а ствол мозга имеет аномалии. Наиболее частыми признаками синдрома Жубера являются отсутствие контроля над мышцами (атаксия), патологическое дыхание (гиперпноэ), апноэ во сне, аномальные движения глаз и языка и низкий мышечный тонус.
  • Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера представляют собой группу редких, аутосомно-рецессивных генетических, мультисистемных расстройств, которые когда-то считались отдельными заболеваниями. Эти нарушения также известны как нарушения биогенеза пероксисом (НБП), группа нарушений, характеризующихся неспособностью организма продуцировать пероксисомы. Синдром Цельвегера является наиболее тяжелой формой; неонатальная адренолейкодистрофия является промежуточной формой; и детская болезнь Рефсума является самой легкой формой. Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера могут повлиять на большинство органов тела. Неврологические нарушения, потеря мышечного тонуса (гипотония), потеря слуха, проблемы со зрением, дисфункция печени и почечные аномалии являются распространенными признаками этого расстройства.
Читайте также:  Геморрагический инсульт: последствия, лечение, симптомы, прогноз

  Близорукость

Диагностика

Можно пройти генетическое тестирование, которое поможет определить наличие поврежденного гена, вызывающего ВАЛ. Это помогает оценить риск передачи этого заболевания от родителей детям. Тестирование также может помочь получить более точный диагноз, что позволит в дальнейшем следить за новыми открытиями в интересующей сфере, исследовательскими разработками и новыми методами лечения

Стандартные методы лечения

Лечение ВАЛ симптоматическое и поддерживающее. Для семей пострадавших детей рекомендуется генетическое консультирование.

В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию Luxturna (Лукстурна) для лечения детей и взрослых с двумя мутациями в гене RPE65. Лукстурна производится Spark Therapeutics, Inc.

Прогноз

С возрастом обычно снижается зрение, а к третьему или четвертому десятилетию жизни наблюдается полная слепота.

Интересное

    Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Амавроз: симптомы и лечение

Амавроз глаза – это патологическое состояние, связанное с сильным ухудшением зрения, которое быстро переходит в полную слепоту без видимой на то причины. Исследования доказывают, что заболевание может передаваться по наследству или развивается на фоне патологий ЦНС и ее функциональных расстройств.

Амавроз делится на отдельные виды.

К ним можно отнести:

  • наследственную форму;
  • преходящий;
  • транзиторный.

Следует отметить, что этот недуг относится к числу патологий нервной системы, соответственно лечением и профилактикой занимаются неврологи. Независимо от вида, признаки заболевания всегда одинаковы и проявляются в виде развития слепоты как на один, так и на оба глаза.

Наличие наследственной формы заболевания характеризуется мутациями в генах, отвечающих за сетчатку глаза. В результате этих изменений нарушается синтез родопсина и, как следствие, нарушается поступление нервных импульсов к зрительному нерву.

Важно отметить, что патология может проявиться, только если у двух родителей обнаружатся гены с патологией.

Виды заболевания и их особенности

Амавроз Лебера диагностируется в младенческом возрасте у детей при наличии определенных признаков:

  • Малыш не реагирует на подносимые к нему предметы;
  • Глаза постоянно двигаются независимо друг от друга;
  • Нет реакции зрачка на свет;
  • Взгляд малыша постоянно блуждающий;
  • Вялая или полностью отсутствующая реакция на источники света.

У многих детей появляется косоглазие, иногда роговая оболочка может становиться выпуклой, напоминать конус. При достаточно ярком освещении у таких детей может наблюдаться некоторое улучшение зрения.

Родители должны как можно раньше выявить заболевание у своего ребенка, так как в этом возрасте сам он не способен пожаловаться на плохое зрение. Поэтому необходимо постоянно наблюдать за малышом, следить, как он реагирует на игрушки, как фиксирует взгляд на предметах. Стоит также обращать внимание на возможные странности в движении глаз.

При нестремительном развитии недуга зрение ухудшается постепенно, однако к десятилетнему возрасту исчезает полностью.

Из-за различных проявлений со стороны разных жизненно важных органов бывает достаточно сложно сразу правильно диагностировать заболевание и вовремя выявить амавроз Лебера. Исследование глазного дна в большинстве случаев при данной болезни не показывает патологий, при долгом и запущенном течении процесс может усугубиться и привести к стопроцентной слепоте.

Преходящий амавроз может исчезать и проявляться снова. Главным признаком этого заболевания является поражение сосудов ЦНС. В данном случае после устранения причины зрение восстанавливается. Кроме слепоты, взрослый человек жалуется на частые головные боли, частичное онемение ног или рук, пятна перед глазами и потерю сознания.

Слепота транзиторного типа протекает в форме потери зрения на короткое время, в одном глазу или сразу в двух. Причинами могут быть нарушения в процессе кровообращения сетчатки или внезапные вспышки яркого света.

Причины развития заболевания

Кратковременная полная или частичная слепота может возникнуть на фоне следующих патологий:

  • Изменение формы сосудов;
  • Возникновение образований или опухолей, которые препятствуют нормальному кровообращению;
  • Травмы;
  • Дисплазия, аневризма, атеросклероз сосудов;
  • Эмболия сосудов.

Однако более частыми причинами амавроза глаз считается отсутствие фоторецепторов и пигментных клеток, которые отвечают за восприятие.

Диагноз может быть поставлен с помощью специального микроскопа. В процессе исследования выявляются существующие неблагоприятные изменения в структуре колбочек и палочек, наличие пятен, нежелательные изменения в фоторецепторах и иные причины проявления заболевания.

Как лечить?

Чтобы правильно поставить диагноз и назначить соответствующее лечение, следует провести тщательную диагностику. Для начала должен быть осмотрен пациент и собран анамнез.

В процессе диагностики осматривается глазное дно пациента, проверяется качество зрения, учитываются зрительные рефлексы. Необходимо сдать общий анализ крови и на биохимию.

В особых случаях врач может назначить и генетические анализы.

Заболевание имеет наследственный характер, поэтому какого-то специального лечения не существует. При проявлении заболевания появляются определенные нарушения в нервной и эндокринной системе.

Передающиеся по наследству заболевания нет возможности вылечить, поэтому прогнозы, как правило, неблагоприятные. Однако родители могут предотвратить возникновение проблемы. Для этого необходимо сделать обследование женщины на самых ранних сроках беременности. В случае подтверждения диагноза плода обычно рекомендуется прерывание беременности.

Частичная слепота проявляется временной потерей зрения, обычно это длится не более пяти-десяти минут. Специального лечения в данном случае нет. Больным обычно назначаются очки и другие средства для коррекции зрения, при этом основная зрительная функция должна быть сохранена.

Лечение транзиторного вида амавроза глаз возможно при использовании специальных препаратов – антигипертензивных и фибринолитических. Если при таком виде слепоты наблюдаются симптомы ишемической болезни, иногда может быть необходима хирургическая операция, проводимая в области сонной артерии. Проведение данной операции во многих случаях помогает избежать инсульта.

Профилактика развития заболевания

В качестве профилактических мер возникновения переходящей слепоты следует постоянно и правильно следить за собственным здоровьем. Необходимо хотя бы один раз в год проходить осмотры у врачей, избегать любых травм головы, вредных привычек, тщательно соблюдать все рекомендации лечащего врача, ни в коем случае не стоит заниматься самолечением.

Защитить свое здоровье и уберечь организм от заболеваний помогает правильный образ жизни, здоровое и полноценное питание и необходимые физические нагрузки, в том числе и на глаза.

Однако при амаврозе Лебера мер профилактики нет. При этом родителям можно посоветовать предотвратить появление заболевания. Для этого во время планирования беременности следует пройти все специальные обследования и провести генетическую диагностику. Только эти меры помогут снизить риск появления болезни у будущего малыша.

При своевременном устранении причин, спровоцировавших возникновение транзиторной формы амавроза, и соответствующем лечении прогноз для дальнейшей жизни может быть вполне благоприятным. Профессионально подобранный метод может восстановить утерянное зрение полностью и предотвратить возможность повторного появления подобных состояний.

Врожденный амавроз, как правило, не лечится и имеет неблагоприятные прогнозы. Однако все может зависеть от скорости потери зрения и изначальной его остроты. Иногда зрение может сохраняться, но не в полном объеме, а полной слепоты можно избежать.

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *