Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Спина Бифида является заболеванием, относящимся к порокам формирования нервной трубки, и считается врожденной патологией. Нервная трубка плода начинает свое развитие еще в самом начале беременности женщины. У детей с диагнозом Бифида она полностью не развивается, что влечет за собой дефект в районе костей позвоночника, а также спинного канала.

Общее описание врожденной патологии

Расщепление детского позвоночника влияет на опорно-двигательный аппарат. Диагноз «спина Бифида» (что это такое, интересует многих) встречается лишь среди пяти-семи новорожденных из десяти тысяч. Эту патологию нельзя излечить полностью, а можно лишь несколько облегчить состояние ребенка.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Такой дефект различается по виду, а также степени тяжести патологии. Ребенку, уже начиная с его рождения, в случае легкой формы заболевания необходимо носить корсет.

А уже постепенно, по мере его взросления, размер корсета должен меняться. При спине Бифида у взрослых, в том случае, если форма отклонения более серьезная, придется пользоваться инвалидной коляской.

Лечение притормаживает процесс деформации, а кроме того, сохраняет двигательную активность такого пациента.

Что это такое — спина Бифида у детей?

Бывают ситуации, при которых расщепление позвоночника расходится на всю область соответствующего столба, а также способно проявить себя в виде выпирания небольшой части спинного мозга и окружающей его ткани наружу, а не вовнутрь, как должно быть.

Приблизительно в восьмидесяти пяти процентах случаев заболевание Бифида можно наблюдать в поясничном секторе и пятнадцати — в области груди и шеи. На фоне легкой либо средней степени патологии есть возможность применить хирургическое вмешательство.

Такой метод лечения поспособствует лишь восстановлению целостности позвоночника.

Что это такое — спина Бифида? Разберемся далее.

Классификация

В современной медицине принято выделять несколько типов данного заболевания:

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

  • Скрытая форма расщепления позвоночника, являющаяся сравнительно простым видом заболевания Бифида. В этой ситуации меняется только один позвонок и отсутствуют выбухания нервов, а также спинного мозга. При появлении на свет у ребенка может иметься в районе аномалии впадина или пятно. Такая форма болезни протекает преимущественно бессимптомно, а заметить дефект удастся лишь при обследовании.
  • Менингоцеле среди маленьких пациентов составляет около третьей части общего перечня патологий спины Бифида. Это отклонение средней степени тяжести, при котором спинномозговой канал не закрывается в полной мере, а мягкие мозговые оболочки как бы выбухают за его пределами, но сам спинной мозг при этом остается без повреждений. Новорожденные, имеющие заболевание, способны к нормальным двигательным функциям, но при этом есть определенная вероятность сбоя работы и нормального функционирования кишечника. При менингоцеле специалисты рекомендуют оперативное вмешательство в целях освобождения спинного мозга посредством закрытия дефекта.
  • Липоменингоцеле тоже считается умеренной формой патологии спины Бифида (фото представлено в статье). На ее фоне прикрепленная жировая ткань оказывает давление на спинной мозг, а нервы при этом серьезно не повреждаются. Но также весьма вероятны проблемы с мочевой системой и кишечником.
  • Миеломенингоцеле представляет собой самую часто встречающуюся и, кроме того, тяжелую форму заболевания Бифида среди детей. На ее почве спинальный канал полностью не закрывается, а торчащая масса состоит из мозговых оболочек, а также нервов и деформированного спинного мозга. Кожа в этом районе недоразвита.

Итак, спина Бифида — что это такое и как себя проявляет? Рассмотрим далее.

Симптомы

Симптомы этого заболевания сильно отличаются и могут зависеть от формы и степени тяжести, например, при рождении ребенка выделяют следующие из них:

  • На фоне скрытого расщепления признаком патологической формы будет являться наличие небольшого родимого пятна или впадины у ребенка.
  • В случае менингоцеле может также присутствовать выпячивание мешкообразной формы, которое будет располагаться на спине, в районе позвоночника.
  • При миеломенингоцеле может возникать выпячивание с отличающимся покровом кожи. Параллельно могут проявлять себя спинной мозг и нервы.
  • На фоне более тяжелых примеров спины Бифида у детей (что это такое, мы пояснили) у пациентов могут быть парализованы нижние конечности, а также нарушаться работа кишечника и мочевого пузыря.Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Аномалии в развитии

Помимо вышеперечисленной симптоматики у детей с расщеплением позвоночника могут иметься и иные аномалии в развитии, к примеру:

  • Гидроцефалия, которая встречается чаще всего при миеломенингоцеле. В такой ситуации необходимо оперативное эндоскопическое лечение.
  • Недоразвитость спинного мозга у детей.
  • Проблемы в ортопедической сфере, а именно больная спина, которую будет мучить сколиоз и кифоз.

Созревание половых органов преждевременного характера у детей со спиной Бифида.

  • Ожирение и проблемы с сердцем, а также дерматологические патологии.
  • Нервные состояния, преимущественно связанные с депрессией.

Диагностика

Такие методы, как ультразвуковое исследование наряду с магнитно-резонансной томографией являются необходимыми. Пациенты даже с незначительными проявлениями недуга могут иметь формирование аномалий позвоночного столба при спине Бифида. Рентген тоже может помочь.

Непосредственно после получения диагноза следует своевременно провести обследование органов мочеполовой системы ребенка, а кроме того, сдать общий анализ и посев мочи в целях исследования уровня креатинина и мочевины, плюс провести ультразвуковую диагностику. Установление давления и емкости мочевого пузыря, на фоне которого моча попадает в уретру, может сообщить точный диагноз, чтобы определиться с необходимыми методами лечения.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Далее целесообразность проведения исследований будет зависеть от наглядных результатов полученных анализов и существующих аномалий в развитии. Среди взрослых расщепление позвоночника диагностируют после проведения массы всевозможных исследований и анализов при диагнозе спина Бифида.

Лечение

Без своевременного хирургического вмешательства существует большая вероятность, что болезнь будет прогрессировать, а это может повлечь за собой нарушение работы спинного мозга и соответствующих нервов. В такой ситуации придется объединить усилия специалистов и врачей разных направлений.

Прежде всего, важно провести исследование у ортопеда, нейрохирурга, уролога, и педиатра в том числе. При этом требуется дать оценку состоянию ребенка, определить тип болезни и расположение.

В том случае, если доктора проводят операцию спины Бифида, ее непосредственной целью будет служить вычленение грыжевого мешка, а также его ножки из области окружающей ткани на фоне его дальнейшего вскрытия и осмотра.

Когда в грыжевом мешке содержатся корешки от спинного мозга, их необходимо аккуратно извлечь и полностью погрузить в спинномозговой канал, после чего иссечь и сшить его остатки. Образовавшуюся щель необходимо закрыть мышечно-фасциальным элементом.

Таким образом, проведенная операция будет способствовать избавлению от видимого грыжевого выпячивания.

В том случае, когда у детей с диагнозом спины Бифида-Оккульта парализованы ноги, придется обратиться к использованию инвалидного кресла. При определенной степени подвижности бедер больной ребенок сумеет двигаться с помощью разработанных для этого подпорок.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Причины формирования

Причину, вследствие которой происходит расщепление детского позвоночника, полностью определить невозможно. Ряд специалистов считает, что это напрямую связано с генетикой, питанием беременной женщины, а кроме того, немаловажную роль играет окружающая среда. Но помимо этого имеются и другие причины, которые влияют на возникновение этого заболевания и провоцируют его:

  • внешние факторы, например пагубное влияние окружающей среды;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери;
  • последствия после перенесенной краснухи либо гриппа у женщины;
  • влияние на беременную гипертермии на ранних сроках;
  • употребление антибиотиков в период беременности;
  • генетика и возраст женщины, а также ожирение;
  • наличие вредных привычек.

Выявление и лечение спины Бифида должно быть своевременным.

Патогенез при формировании патологии

Патогенез данного заболевания еще точно не установлен. За всю историю было выдвинуто две теории. Первая заявляет о нарушениях закрытия нервной трубки, которая была предложена еще ученым Рекленгаузеном в 1886 году.

А вторая патогенетическая теория, или, как ее еще называют, гидродинамическая, была разработана исследователем Моргани на сто лет раньше.

Помимо этих мнений в наличии имеется гипотеза о чрезмерно ускоренном росте либо его полной остановке в качестве основной причины дизрафии нервной трубки.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Частота возникновения патологии спины Бифида колеблется от одного до двух случаев на тысячу новорожденных. А вероятность повторных родов с появлением такого порока составляет от шести до восьми процентов, что только лишний раз свидетельствует о генетическом факторе, служащем причиной развития этого ужасного заболевания.

Читайте также:  Симптом очков при переломе основания черепа

Более высокая распространенность этой патологии происходит среди детей, которые родились от пожилых матерей. Правда, несмотря на данные сведения, девяносто пять процентов новорожденных с диагнозом спины Бифида появляются у родителей, у которых такой патологии вовсе не было.

Остальные факторы, такие как грипп и краснуха наряду с тератогенными веществами, служат предрасполагающими вариантами.

Алиментарный фактор

Алиментарный фактор был признан одним из первых среди предпосылок риска в формировании спины Бифида.

Ученые отмечают высокую частоту совершеннолетних молодых людей, которые поступали на военную службу и были рождены в период голода в конце Второй мировой, а потом выступали отцами в ряде случаев обнаружения патологий у своих детей.

Таким образом, причинами развития у их отпрысков данного заболевания, скорее всего, послужил голод и большой стресс в результате военного периода.

Позже было также установлено, что женщины, которые рожали детей с дефектами нервной трубки, на протяжении своей беременности испытывали острый витаминный дефицит. Согласно их наблюдениям, из-за употребления мультивитаминных комплексов частота возникновения рецидивов в отношении этой патологии при последующих беременностях резко сокращалась.

Помимо приведенных факторов ученые также предполагают существование связи между сбоем фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина и формированием дефекта трубки, при этом коэффициент несогласия составляет девяносто пять процентов от доверительного интервала.

Позже исследования установили, что риск развития спины Бифида увеличивается при повышении содержания гомоцистеина в составе крови, а употребление фолиевой кислоты в этом случае значительно снижает объем гомоцистеина в ее плазме у беременных женщин.

Концентрация этого вещества в жидкости амниотического типа среди новорожденных, которые родились с патологиями нервной трубки, всегда была выше по сравнению с результатами контрольной группы.

В рамках исследования обмена метионина в амниотической и экстраэмбриональной жидкостях было установлено, что концентрация общего объема содержания гомоцистеина в эмбриональной субстанции значительно ниже, чем его наличие в плазме крови у матери будущего ребенка. А что касается количества метионина, то она в четыре раза выше в целомической экстраэмбриональной, а также в амниотической жидкости по сравнению с показателями у женщины, ожидающей ребенка.

Опасность риска развития спины Бифида возрастает в семь раз при сочетании гомозиготного типа мутации у плода и у матери. Это лишний раз доказывает оказываемое влияние сбоя процессов обмена гомоцистеина у плода на формирование дефектов нервной трубки.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

В заключение следует сказать, что в последние годы у гинекологов появилась возможность предупреждать болезнь спины Бифида, то есть порок нервной трубки будущего ребенка.

Для этого женщинам рекомендуется прием фолиевой кислоты в объеме четырехсот миллиграммов в день от начала планирования беременности до окончания первого триместра, так как именно на протяжении этого времени и происходит формирование нервной трубки.

Спина Бифида: последствия

Из-за нарушений позвоночника неправильно развивается межпозвоночный диск, происходит утончение фиброзной оболочки, ее разрыв и продавливание, образуется грыжа. Все это ведет к сильному болевому синдрому.

Он может вызвать развитие болевого очага в головном мозге, а это чревато эпилепсией – спонтанной массовой активностью нейронов, которая приводит к потере сознания, судорогам, смерти.

Мы рассмотрели, что это такое — спина Бифида.

Все, что нужно знать о spina bifida | Милосердие.ru

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Болезнь возникает во внутриутробный период вследствие аномалии развития «нервной трубки» – органа, из которого формируется головной и спинной мозг будущего младенца.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

  • Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.
  • Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.
  • В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.
  • При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В  особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80%  случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000  однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

До рождения ребёнка

По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По УЗИ и специальному анализу крови.

Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%.

 Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней  и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

  1. Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.
  2. При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.
  3. После рождения ребёнка
  4. Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной  (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

  • Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.
  • В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).
  • У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).
  • Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Читайте также:  Таблетки Ноопепт: инструкция по применению, аналоги, противопоказания, цена

Пренатальная операция 

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Повторные хирургические вмешательства в спинной мозг в более старшем возрасте показаны при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга» — ситуации, когда спинной мозг прирастает к твёрдой спинной оболочке.

 В норме с возрастом позвоночник удлиняется, при spina bifida расположению спинного мозга в позвоночнике могут помешать особенности строения, жировики и спайки, которые и удаляют во время повторной операции.

Если не скорректировать этот порок, возможна боль, онемение отдельных областей, спастика мышц, энурез и недержание.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера.

В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера).

Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Фонд «Сделай шаг» в рамках программы «Spina Bifida»  предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физического терапевта.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Поскольку при spina bifida часто требуется комплексное вмешательство нескольких специалистов, оборудование хорошего качества, не всё удаётся сделать по ОМС. Специально помощи детям со spina bifida посвящена программа фонда «Сделай шаг».

За предоставленную информацию благодарим фонд «Сделай шаг».
Сделать пожертвование на программу «Spina Bifida» можно на сайте фонда.Также можно пожертвовать
через SMS на номер 3443 с текстом сообщения: СПИНА 100 или SPINA 100, где «100» — сумма в рублях (может быть любой от 10 до 15000).
Чтобы поддержка была регулярной, отправьте на 3443 SMS: СПИНА месяц 100 или SPINA месяц 100.

Обязательно подтвердите свой перевод в ответном SMS, иначе пожертвование не дойдет.

Чтобы отписаться от регулярного пожертвования, вместо ответа о предстоящем списании отправьте SMS с текстом STOP или СТОП.

Иллюстрации: Оксана Романова

Спина бифида (Spina bifida, незаращение дужки позвонков): последствия

Spina bifida (она же расщепление позвоночника) — это дефект позвоночного столба, заключающийся в его (позвоночника) закрытии. Точный механизм развития болезни неясен, но известно, что в ее формировании участвует низкий уровень фолата.

При современном уровне развития медицины диагностировать у плода наличие такой болезни незатруднительно, кроме достаточно редких случаев. Лечение болезни практически всегда только хирургическое.

Описание болезни

Спина бифида — серьезный дефект нервной труби, статистически является наиболее часто встречающейся врожденной аномалией. Тяжесть симптоматики разная: от отсутствия симптомов до тяжелой с развитием менингоцеле (дефект спинного мозга), что может привести к смерти.

При спина бифида происходит неполное закрытие нервной труби в неокончательно сформированном спинном мозге. Также наблюдается неполное формирование позвонков над открытым сегментом спинного мозга. Незаращение дужки возникает к 3 неделе беременности.

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Открытые формы спины бифида протекают гораздо тяжелее закрытых

Мягче всего протекает spina bifida occulta, при которой симптомы столь незначительны, что нередко никаких беспокойств у больного не вызывают. Несколько тяжелее протекает менингоцеле, при которой уже точно требуется оперативное вмешательство.

Наиболее тяжелой формой является миеломенингоцеле или spina bifida cystica. При такой форме болезни через образовавшийся дефект незаращения дуги выходит часть спинного мозга, что называется мозговой грыжей. При миеломенингоцеле возможны тяжелейшие последствия для здоровья.
к меню ↑

Статистика заболеваемости

Аномалия встречается достаточно часто: ежегодно регистрируется 1-2 случая на 1000 новорожденных (в развитых странах). Вероятность повторных родов с развитием спина бифида у плода составляет от 6% до 8%, что прямо намекает на генетическую этиологию болезни.

Вероятность развития спина бифида в несколько раз выше у детей, родившихся от пожилых матерей. В 95% случаев заболевание развивается у детей от родителей, в роду у которых никогда не регистрировалось такого заболевания.

Примерно в 75% случаев встречается наиболее тяжелая форма заболевания – миеломенингоцеле. Значительно реже встречается менингоцеле и в редких случаях наблюдается наиболее благоприятная форма – spina bifida occulta.
к меню ↑

Насколько и чем это опасно?

Каждый из видов заболевания опасен по-своему, но наиболее тяжело протекает миеломенингоцеле. При такой форме болезни возможна инвалидность, тяжелые параличи нижних конечностей, нарушения работы мочевого пузыря и кишечника.

Именно при миеломенингоцеле возможен летальный исход. При менингоцеле обычно наблюдаются нарушения работы внутренних органов, недержания кала и/или мочи. При spina bifida occulta возникают нарушения функции кишечника, хронические боли в спине и сколиоз.

Также возможны нарушения со стороны мышц – у 50% больных Spina bifida occulta возникает выраженная слабость мышц ног. Инвалидность при спина бифида всегда связана с возникающими неврологическими нарушениями на фоне тяжелого дефекта позвоночного столба.
к меню ↑

Причины появления

Точные причины спина бифида неизвестны, но этиология заболевания практически гарантированно многофакторная. Решающую роль в развитии заболевания играют генетические аномалии и дефекты, возникающие к 3 неделю беременности.

Обнаруженные «триггеры» болезни:

  1. Дефицит фолиевой кислоты (но только при наличии генетического компонента).
  2. Прием матерью определенных лекарственных средств: средств на основе вальпроевой кислоты, цитостатических препаратов.
  3. Наличие у матери сахарного диабета.
  4. Ожирение у матери.
  5. Возможна роль злоупотребления спиртными напитками матерью из-за развития на этом фоне макроцитоза, который участвует в разрушении фолиевой кислоты.

Чаще всего болезнь регистрируется в семьях белых и латиноамериканцев. Девочки имеют гораздо больший риск врожденного расщепления позвоночника, нежели мальчики.
к меню ↑

Виды заболевания

Существует 3 подтипа спина бифида, различающихся тяжестью симптомов (хотя сами симптомы в целом одинаковые) и прогнозом для больного. Разделяются подтипы в зависимости от тяжести расщепления позвоночного столба.

  1. Spina bifida occulta. Спинной мозг и нервные корешки в этом случае остаются в норме, дефект в области спины отсутствует. Заболевание протекает с минимальным дефектом или щелью (они располагаются в позвонках, формирующих позвоночный столб). Симптоматика часто незаметная, больные не подозревают об этой патологии, узнавая о ней после рентгенографии. Заболевание обычно локализуется в пояснично-крестцовом отделе.
  2. Менингоцеле. Возникает в случае неполного закрытия спинного мозга. В итоге мозговые оболочки выпячиваются через образовавшийся дефект и свисают в виде мешочка, который содержит жидкость. Внутри мешочка содержится твердая мозговая и паутинная оболочки, мягкие мозговые оболочки. Нередко «мешочек» покрыт кожными покровами.
  3. Миеломенингоцеле или spina bifida cystica. Встречается в 75% случаев, наиболее тяжелая форма. Через образовавшийся дефект выходит большая часть спинного мозга, образуется мозговая грыжа. Нередко через дефект выходят как ткань мозга, так и его ответвления — нервные корешки. Тяжесть зависит от локализации и размеров дефекта. При этой форме наблюдается паралич нижних конечностей (но не всегда). При больших размерах возможен летальный исход.
Читайте также:  Мидокалм: инструкция по применению, цена, отзывы (таблетки и уколы)

к меню ↑

Симптомы и диагностика

Симптомы спина бифида не различаются между каждым из подтипов болезни, отличается только степень их проявления. Если при миеломенингоцеле отмечается паралич ног, то при спина бифида оккульта только слабость мышц нижних конечностей (как видно, симптомы одинаковы, но имеют разную тяжесть).

Основные симптомы:

  • снижение мышечной силы или паралич нижних конечностей;
  • сенсорный дефицит (нарушения чувствительности) ниже области поражения;
  • снижение тонуса ректального сфинктера, недержание мочи;
  • гидроцефалия;
  • атрофические изменения в мышцах нижних конечностей;
  • патологический кифоз (усложняет проведение операции);
  • сколиоз (при высоком расположении дефекта, выше позвонка L3);
  • нейрогенный мочевой пузырь, мочевой рефлюкс;
  • гидронефроз (итогом долго течения гидронефроза может стать тяжелое повреждение почек).

Спина бифида: симптомы, лечение, причины

Иногда заболевание удается обнаружить еще при ультразвуковом обследовании матери на 5-9 месяцах беременности

Используемые методы диагностики:

  • ультразвуковая диагностика;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография;
  • пренатальный скрининг (УЗИ плода) или измерение уровня а-фетопротеина в крови матери.

Симптоматика спина бифида делится на урологическую, ортопедическую и неврологическую. Все симптомы неспецифичны и сильно напоминают симптомы многих других заболеваний. Поэтому при «скрытой» спина бифида без визуализирующей диагностики не обойтись.
к меню ↑

Лечение (+видео)

Основной способ лечения – хирургический, но используются и вспомогательные методы лечения, нацеленные на устранения неврологических, ортопедических и урологических осложнений. В редких случаях используется желудочковый шунт.

Без проведения раннего оперативного вмешательства неврологические расстройства будут прогрессировать. В проведении операции участвуют нейрохирургии, а после операции обязательно нужно оказать пациента психологическую и, нередко, психиатрическую помощь (либо провести психиатрическую/психологическую характеристику).

При обнаружении миеломенингоцеле после рождения обязательно в кратчайшие сроки должно проводиться покрывания дефекта стерильной повязкой. Для предотвращения менингита при подтекании ликвора (что бывает часто) обязательно назначаются антибиотики широкого спектра действия.

Далее проводится послойное закрытие аномалии с последующим формированием нервной трубки. Нейрохирургическая коррекция дефекта должна проводиться в течение 72 часов с момента рождения, в противном случае велик риск заражения желудочков мозга или менингеальных оболочек.

При наличии у больного гидроцефалии необходимо проводить шунтирование желудочковой системы (в неонатальном периоде). Но нередко вентрикулярный шунт устанавливают прямо во время операции на позвоночном столбе.

После рождения ребенка со Спина бифида обязательно нужно проводить мониторинг состояния почек и следить за состоянием мочевыводящих путей (возможно их инфицирование). При возникновении инфекции или нарушения работы почек лечение должно назначаться незамедлительно.

Ортопедическую помощь следует оказывать в каком можно ранние сроки. При развитии косолапости назначается ношение гипсовых повязок. Если этого недостаточно, необходимо проводить хирургическое вмешательство.

Ортопедом проводится осмотр тазобедренных суставов, так как возможна их дислокация. Впоследствии задачей ортопеда становится предотвращение развития у ребенка сколиоза, пролежней, мышечной слабости или спастического синдрома.

к меню ↑

Какие врачи занимаются лечением?

Лечением spina bifida занимаются врачи разных специализаций, но базовое лечение проводится педиатром. В лечении так же участвуют хирурги, урологи и неврологи (при развитии соответствующих осложнений) и терапевты.

Нередко к лечению подключаются реабилитологи, особенно в постоперационный период, когда нужно сохранить максимальную функциональность позвоночного столба. Реабилитологи могут потребоваться и в случае развития серьезных неврологических осложнений на фоне спина бифида.

Операцию проводят нейрохирурги. После операции наблюдением за пациентом занимаются ортопеды, урологи и педиатры. Обязательно проводится психиатрическая, социальная и психологическая оценка состояния ребенка.

Задачей педиатра помимо поддерживающей терапии является приучение ребенка к фекальной сдержанности, для чего его в ранние сроки сажают на стульчак сразу же после еды. Это нужно для предотвращения развития недержания кала.

Иногда в лечении участвуют гастроэнтерологи. Они назначают диету и лекарственные препараты для ребенка (нацеленные на смягчение стула, на регуляцию перистальтики ЖКТ). Детям старшего возраста часто ставится антеградная клизма (что тоже в компетенции гастроэнтеролога).
к меню ↑

Прогноз лечения

Прогноз очень вариабелен и зависит от тяжести дефекта, от количества и выраженности других (сопутствующих) генетических аномалий. Прогноз серьезен у детей, имеющих поражение высоких отделов позвоночного столба (грудного), а также при наличии кифоза, гидронефроза или гидроцефалии.

При достаточном уходе за больным и проведении адекватной терапии прогноз для большинства больных относительно благоприятен. При возникновении нарушений работы почек или при дестабилизации шунтирующей системы прогноз очень серьезен из-за возможности летального исхода (обычно у больных детей старшего возраста).

Промедление с проведением оперативного вмешательства после рождения ребенка со спина бифида может закончиться формированием стойких неврологических нарушений.
к меню ↑

Профилактика появления

Очень тяжело предотвратить развитие спина бифида, так как болезнь изучена не до конца. Но замечено, что прием женщиной фолатов в дозировке 400-800 мкг перорально раз в сутки уменьшает риск развития дефектов нервной трубки.

Прием фолатов в указанной дозировке целесообразен только в случае, если начат за три месяца до зачатия и продолжается вплоть до окончания первого триместра беременности. При нахождении беременной в группе высокого риска назначается высокая доза фолиевой кислоты.

Чаще всего назначается фолиевая кислота в дозировке 4 мг (или 4000 мкг) ежедневно (в пероральной форме). В высокую группу риска входят женщины, которые имеют или имели ранее плод или ребенка с любой формой дефекта нервной трубки.

Спина Бифида: причины, симптомы, лечение и фото

Spina bifida occulta, или скрытое незаращение позвоночника, развивается у ребенка в утробе матери, когда некоторые позвонки позвоночника полностью не могут закрыться. От 10 до 20 процентов людей имеют spina bifida.

Название Spina bifida occulta происходит от латинских слов: «спина» — означает позвоночник, «бифида» означает расщепление, и «оккульта» , что означает скрытый или тайный. У людей с Spina bifida occulta могут быть маловыраженные симптомы или вообще отсутствовать.

Данное состояние обычно случайно обнаруживают при помощи рентгенографии или МРТ.

ul

Spina bifida occulta — симптомы

Симптомы Spina bifida occulta, как правило, легкие и могут включать:

  • боль в пояснице;
  • слабость в ногах;
  • онемение или боль в спине и ногах;
  • искривление позвоночника, известное как сколиоз;
  • отсутствие контроля мочевого пузыря или кишечника;
  • деформация стоп.

Приблизительно 1 из 1000 человек с Spina bifida occulta будут испытывать такие симптомы. В некоторых случаях наблюдаются  признаки аномалии спинного мозга, которые могут проявляться изменениями кожи вдоль средней линии нижней части спины. К видимым признакам возможной аномалии спинного мозга относятся:

  • волосатое пятно на коже;
  • обесцвечивание кожи или родимое пятно.

ul

Литература

  1. Shepard C. L. et al.

    Pregnancy among mothers with spina bifida

    //Journal of pediatric urology. – 2017.

  2. Toriello H. V.

    Folic acid and neural tube defects

    //Genetics in medicine. – 2005. – Т. 7. – №. 4. – С. 283.

  • Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Мedical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.
  • Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Яндексе
  • Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Medical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *