Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Микроцефалия — это неврологический порок. Название патологии происходит от греческого mikros — что в переводе маленький, и kephale — что в переводе голова. То есть микроцефалия — это когда ребенок рождается с уменьшенным размером головы относительно нормальных пропорций остальных частей тела.

В сказанном обратите внимание на два момента:

  • малые размеры черепа влекут за собой уменьшение объема головного мозга (уменьшение может составлять до 25% от нормального объема), что выражается в небольшой имбецильности или же в идиотии;
  • ребенок рождается уже с пороком (хотя есть вариант получить заболевание и после рождения).

Самое неприятное в том, что родить такого ребенка может здоровая при зачатии женщина, но получившая в ходе беременности внутриутробную инфекцию. Банальные краснуха, цитомегаловирус, либо токсоплазмоз могут быть источниками большой проблемы.

Фантазируют о том, что таким детям может помочь лечение стволовыми клетками. Очень спорная фантазия. Эффективность лечения поражений нервной системы стволовыми клетками на данный момент не доказана.

С помощью хирургии (пластика черепа) возможно частично устранить косметический дефект. Однако увеличение объема головного мозга и устранение неврологических расстройств очень сомнительны.

Да, известны единичные случаи частичного восстановления функций. Однако это возможно в случае малой выраженности микроцефалии и усиленной работы по восстановлению функций.

Основной прогноз — инвалидность и короткая жизнь под усиленным надзором.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия — это тяжелый врожденный неврологический порок центральной нервной системы, обусловленный недоразвитием головного мозга и черепа. Микроцефалия мозга сопровождается формированием умственной отсталости и нарушений неврологического характера различной степени тяжести.

Справочно. При развитии микроцефалии масса мозгового вещества меньше нормы более чем на 25%.

Также отмечается недоразвитие полушарий (особенно страдают лобные доли), отсутствие или аномалии развития извилин мозга, гидроцефалия различной степени тяжести, нарушения формирования ликворных пространств, развитие в тканях мозга кистозных образований и нарушение миелинизации нервных волокон.
Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни
Микроцефалия относится к редким порокам развития. Частота встречаемости микроцефалии не превышает 1 случай на 10 000 детей. Пол ребенка не влияет на вероятность возникновения микроцефалии (процент новорожденных мальчиков и девочек с микроцефалией практически не различается).

Справочно. Степень тяжести микроцефалии может значительно варьировать. Выраженность умственной отсталости также может различаться (от средне выраженной умственной отсталости до тяжелой имбецильности или полной идиотии).

Микроцефалия у детей часто сочетается с сопутствующими аномалиями развития (расщелины губы и неба – «заячья губа» и «волчья пасть», несовершенный остеогенез, врожденная форма катаракты, пигментный ретинит, первичные формы кардиомиопатий, лимфедерма, врожденные пороки сердца, врожденные пороки респираторного тракта и почек).

Наличие сопутствующих аномалий развития всегда значительно отягощает прогноз.

Микроцефалия — причины

Развитие микроцефалии может спровоцировать множество причин.

К наиболее распространенным причинам микроцефалии относят:

  • перенесенные внутриутробно инфекционные заболевания (токсоплазмоз, цитомегаловирусные инфекции, вирус простого герпеса 1 и 2 типов, краснуха, ветряная оспа, сифилис, вирус иммунодефицита человека, вирус Зика);
  • неконтролируемую фенилкетонурию у беременной;
  • тяжелую анорексию и дефицит питательных веществ у беременной;
  • употребление беременной алкоголя, наркотических веществ и спиртных напитков;
  • влияние на беременную радиации, солей тяжелых металлов;
  • генетические патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, кошачьего крика, лиссэнцефалии Миллера-Дикера, Прадера-Вилли).

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Классификация микроцефалий у детей

  • По времени и причинам развития выделяют первичные и вторичные формы микроцефалии.
  • Первичная (истинная) микроцефалия последствием генетических мутаций.
  • На долю истинных микроцефалий приходится от 7 до 34% всех форм микроцефалии.
  • К первичным микроцефалиям относят:
  • истинные генетические типы микроцефалии;
  • микроцефалии, связанные с хромосомными аномалиями;
  • порок формирования невральной трубки в эмбриональном периоде;
  • анэнцефалию (полное или частичное отсутствие больших полушарий мозга, костной части свода черепа и мягких тканей);
  • энцефалоцеле (мозговая грыжа, проявляющаяся выпячиванием нервных тканей и мозговых оболочек через дефекты в черепе);
  • голопрозэнцефалию (отсутствие конечного мозга);
  • агенезию мозолистого тела (полное или частичное отсутствие мозолистого тела).

Болезнь Паркинсона — симптомы и признаки

Вторичная микроцефалия обусловлена перенесенными внутриутробными инфекциями, употреблением матерью спиртных напитков или наркотических веществ во время беременности, воздействием на плод гипоксии, радиации, солей тяжелых металлов, тяжелыми гормональными нарушениями у матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз).

Справочно. Также вторичные формы микроцефалии могут развиться у ребенка уже после рождения на фоне массивных внутричерепных кровоизлияний, менингита, энцефалита, токсического поражения мозга.

Особенности развития детей с микроцефалией

Для микроцефалий характерны:

  • небольшие размеры черепа (при норме в 35-37 см, окружность головы ребенка с микроцефалией составляет менее 25-27 см);
  • снижением массы мозга (при норме 0.4 кг, масса мозга у новорожденного с микроцефалией составляет менее 250 г);
  • раннее смыкание черепных швов и закрытие родничков;
  • судорожные симптомы;
  • выраженное отставание в развитии;
  • недоразвитие или полное отсутствие речи.

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Справочно. При слабовыраженной микроцефалии может отмечаться негрубая задержка в психическом, моторном и интеллектуальном развитии, нарушении речи. Дети с не резко выраженной умственной отсталостью обучаемы и способны к самообслуживанию и выполнению несложных действий.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу при рождении обращает на себя внимание малый размер черепа. У микроцефалов окружность головы при рождении меньше нормы более чем на 10 см.

Справочно. Часто отмечается характерный вид пациента: заметное преобладание лицевой части черепа над мозговой, большие уши, узкий и скошенный лоб, массивные и выступающие надбровные дуги, высокое (готическое) небо. Также у детей с микроцефалией быстро закрываются роднички и швы черепа (уже в 1-2 месяц после рождения).

Другие симптомы при рождении могут отсутствовать, однако они присоединяются по мере роста ребенка. Отмечается:

  • значительное отставание развитии;
  • рост не пропорционально больших редких зубов и неправильный прикус;
  • задержка появления речи, скудный словарный запас, нечеткость речи, проблемы с пониманием чужой речи;
  • мышечная дистония, постоянная слабость, малоподвижность, заторможенность;
  • детский церебральный паралич;
  • постоянный тремор конечностей, эпилептические приступы;
  • недержание мочи;
  • снижение слуха;
  • проблемы со зрением.

Эмоциональные и двигательные расстройства

В большинстве случаев, дети с микроцефалией малоподвижны, заторможены. Часто они полностью пассивны по отношению к происходящему вокруг. Иногда отмечаются подражательные реакции.

Реже дети с микроцефалией подвижны, чрезмерно суетливы, гиперактивны. Характерно неустойчивое, быстро переключаемое внимание.

Справочно. Гиперподвижность чаще наблюдается при легкой микроцефалии с негрубым отставанием в развитии.

Эмоциональная сфера у микроцефалов может практически не страдать. Такие дети часто приветливы и дружелюбны.

Агрессия, эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность встречаются реже. В большинстве случаев, такое изменение поведения характерно для вторичной микроцефалии, возникшей после массивного кровоизлияния в мозг, перенесенной внутриутробной инфекции, менингита.

Задержка умственного развития

Степень умственной отсталости и социальной дезадаптации напрямую зависит от степени микроцефалии и недоразвития мозговых структур.

Справочно. Дети с легкой или умеренной микроцефалией способны к обучению, хоть и заметно замедленному.

У них отмечается отставание в развитии, снижение скорости мышления, неспособность сконцентрировать внимание, плохая память, скудная, малоэмоциональная и невыразительная речь.

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Справочно. При выраженной (тяжелой) микроцефалии отмечается грубое отставание в развитии, неспособность к самообслуживанию и глубокая инвалидность. Такие дети нуждаются в постоянной помощи и специальном уходе.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии

Гидроцефалия — это так называемая водянка головного мозга. Заболевание, проявляющееся скоплением избыточного количества цереброспинальной жидкости в желудочковых системах мозга.

Чем опасна астроцитома головного мозга

Гидроцефалия может встречаться в любом возрасте, однако у детей это состояние регистрируется гораздо чаще, чем у взрослых.

Справочно. В отличие от микроцефалии, гидроцефалия не сопровождается необратимым изменением объема мозга.

При выраженной гидроцефалии у детей возможно увеличение объема головы, а при микроцефалии — наоборот, уменьшение.

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза

Краниостеноз — это патологическое состояние, сопровождающееся ранним закрытием черепных швов и ограничению объема черепа. Краниостеноз сопровождается деформацией формы черепа и повышением внутричерепного давления.

Справочно. В отличие от микроцефалии при краниостенозе не характерна умственная отсталость и не отмечается уменьшения объема или недоразвитие отделов, или извилин головного мозга.

Диагностика

Для диагностики микроцефалии проводят:

  • измерение объемов головы в течение 24 часов после рождения ребенка;
  • нейросонографию;
  • ЭЭГ;
  • КТ и МРТ мозга;
  • рентгенографию черепа.

Также показан обязательный осмотр у невролога, психиатра, хирурга.

Пренатальная диагностика информативна только с 27-30 недели. Однако чувствительность УЗИ в этом случае составляет около 67%.

В связи с этим, при подозрении на истинные формы микроцефалии скрининговое УЗИ дополняют инвазивными методиками пренатальной диагностики.

Кордоцентез что это

Пренатальная (дородовая) диагностика важна тем, что в ряде случаев назревающие проблемы возможно устранить еще на этапе развития плода. Хотя в случае микроцефалии устранение проблемы вряд ли возможно.

Читайте также:  Комбилипен ампулы (раствор для уколов): инструкция по применению, аналоги, цена

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Кордоцентез — это метод забора пуповинной крови (кордовой крови — отсюда и название метода) для дальнейшего анализа. Во время проведения этой процедуры обычно производят и забор для анализа околоплодных вод. Эта процедура называется амниоцентез.

Справочно. Кордоцентез показан только в случае обнаружения микроцефалии на УЗИ. Эта инвазивная процедура показана для определения степени тяжести развивающейся патологии. После уточненного диагноза возможна рекомендация по прерыванию беременности.

Сама процедура достаточно короткая (20-40 минут). А результаты исследования крови могут быть готовы через 3-10 суток.

Лечение микроцефалии

Эффективных методов лечения микроцефалии не существует. Это следует принять как данность.

Вся терапия носит симптоматический характер и направлена на облегчение состояния ребенка, активизацию его психического и моторного развития, коррекцию нарушений поведения, обучение ребенка навыкам самообслуживания и его адаптацию в социуме.

В качестве немедикаментозной терапии показаны индивидуальные занятия с психологами, логопедами, преподавателями ЛФК. Также назначают физиотерапию (массаж, рефлексотерапию).

Справочно. В качестве медикаментозного лечения используют нейропротекторную терапию, направленную на стимуляцию обменных процессов в тканях мозга. Дополнительно назначают ангиопротекторы, антиоксиданты, витамины, противосудорожные средства.

Прогноз и профилактика микроцефалии

В целом, прогноз неблагоприятный. Некоторые пациенты с нетяжелой микроцефалией способны к самообслуживанию, однако большинство пациентов пожизненно находятся в специальных интернатах.

Продолжительность жизни у микроцефалов снижена.

Профилактика заключается в исключении факторов риска (TORCH-инфекции у беременной, употребление спиртного). Также важно проводить своевременную диагностику.

При выявлении микроцефалии у плода может рассматриваться вопрос искусственного прерывания беременности.

Сколько живут дети с микроцефалией

Обычная продолжительность жизни детей с микроцефалией составляет 12-15 лет. К такому сроку жизни надо быть готовыми родителям.

Однако в случае слабой выраженности патологии и при упорном труде возможен более продолжительный срок жизни. Очень редко. Известны случаи достижения 36-тилетнего возраста. Причем с дальнейшей историей жизни.

Справочно. Срок жизни зависит от индивидуальных особенностей конкретного организма. В каждом случае родители должны сами принять решение о степени своего участия в поддержке больного.

Микроцефалия — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.

), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).  

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

  • алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
  • инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
  • серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
  • воздействие радиационного излучения;
  • прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
  • различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию.

Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению.

В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

clarenceplains.org.au

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи.

Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению.

Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы.

Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

i.huffpost.com

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель).

Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы.

Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка.

При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок.

Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ.

Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей.

Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

medbooking.com

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка.

Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж.

Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга.

Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью.

Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Лекарства

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

pp.userapi.com

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

  • стимулирует интеллектуальную активность;
  • улучшает память;
  • облегчает процесс обучения;
  • повышает умственную работоспособность.

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Читайте также:  Нижнечелюстной рефлекс Бехтерева

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга.

Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты.

Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту.

При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно.

Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог.

Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии.

Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая.

Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом.

Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами.

Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности.

Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки.

То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов.

Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

Обновление: Декабрь 2018

До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине.

Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным.

Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга.

Лечить эту болезнь невозможно, поэтому действия врачей, в основном, направлены на профилактику возникновения микроцефалии у детей. К счастью, встречается в России она достаточно редко – не чаще чем у 1-го ребенка на 1300 новорожденных.

С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики.

Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев).

Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.

Какие могут быть причины

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей.

В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно.

Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Генетические причины

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины.

Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга.

Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов. Чаще всего наблюдаются следующие синдромы:

Название синдрома Частота встречаемости
Дауна 1:900 новорожденных
Эдвардса 1:5000 новорожденных
Корнелии де Ланге 1:10000 новорожденных
Ретта 1:15000 новорожденных

Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.

При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.

Инфекционные причины

Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.

Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей.

Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу).

Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.

Токсические вещества

Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии.

Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д.

Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается.

Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Гормональные заболевания

Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.

Доказано, что микроцефалия головного мозга значительно чаще встречается при следующих болезнях обмена:

Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.

В настоящее время, вышеперечисленные факторы (или их сочетание) являются наиболее частыми причинами микроцефалии. К более редким относятся: радиационное излучение, системные болезни (волчанка, амилоидоз, карциноматоз и т.д.

) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка.

Читайте также:  Менингеальные симптомы в неврологии

FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.

Лекарства, вызывающие микроцефалию. Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам.

Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).

Симптомы микроцефалии

Уменьшение объемов черепа и головного мозга, как правило, приводит к возникновению симптомов микроцефалии. Их выраженность зависит от причины болезни, степени изменения нервной ткани и наличия сопутствующих патологий. Американскими учеными выделено четыре типичных варианта симптомов, которые могут наблюдать у больных детей:

Клинический тип (вариант) Симптомы, свойственные типу Частая причина развития
Первый
  • Микроцефалия не прогрессирует – размеры головного мозга остаются постоянными после рождения;
  • Движения ребенка полностью сохранены, все жизненно-необходимые функции в норме (дыхание, сердечная деятельность);
  • Интеллектуальная деятельность ниже уровня среднего человека. IQ, как правило, от 50 до 60 баллов, что соответствует дебилизму (легкая умственная отсталость).
Первый тип – частое последствие воздействия на мать токсических веществ (алкоголя, курения и так далее)
Второй
  • Объем мозга необратимо уменьшается, что говорит о прогрессировании микроцефалии;
  • Основные функции организма (дыхание и ССС) сохранены;
  • Возможно появление спонтанных мышечных судорог. Генерализованные припадки возникают редко;
  • Иммунитет значительно ослаблен;
  • Наиболее частый исход – смерть до 12 лет.
К развитию этой формы чаще приводят гормональные болезни матери (СД, фенилкетонурия и т.д.)
Третий
  • Микроцефалия стремительно прогрессирует, что приводит к угнетению сознания (ребенок постоянно пребывает в ступоре);
  • Нарушены жизненно-необходимые функции;
    Конечности парализованы полностью или частично. Постоянно возникают генерализованные судороги;
  • Закономерный исход – смерть.
Вирусы, вызывающие микроцефалию и токсоплазмоз.
Четвертый
  • Уменьшение объема мозга носит индивидуальный характер (может быть или не быть);
  • Как правило, важнейшие функции организма сохранены;
  • Параличи и судороги отсутствуют/выражены незначительно;
  • Прогноз относительно благоприятный.
Четвертый вариант симптомов развивается только при наличии генетических причин микроцефалии.

Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.

Как определить микроцефалию внутриутробно

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.

УЗИ

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев.

Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели.

В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.

На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.

Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:

  • Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
  • Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
  • Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).

Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Кордоцентез и амниоцентез

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.

Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Врачебная тактика

Если эта болезнь диагностируется внутриутробно (особенно на ранних сроках), врачи рекомендуют отказаться матери от вынашивания плода и прервать беременность (сделать аборт). Такая тактика объясняется следующими факторами:

  • Эффективного лечения микроцефалии нет;
  • Крайне высокая вероятность рождения ребенка-инвалида;
  • Высокая вероятность появления осложнений во время беременности (эклампсии, трудностей с родами и т.д.).

Следует отметить, что окончательное решение о судьбе беременности может принять только мать. Врач может только объяснить возможные последствия сложившейся ситуации.

Лечение ребенка с микроцефалией

Медицинская помощь, в этом случае, носит поддерживающий характер. Так как устранить болезнь невозможно, врачи стараются максимально увеличить продолжительность жизни при микроцефалии и улучшить ее качество. С этой целью проводится:

Немедикаментозное лечение:

  • ЛФК, программы реабилитации «MOVE», по Tardieu G. и другие. Это позволяет обучить ребенка самообслуживанию и всем необходимым движениям. Несмотря на то, что вышеперечисленные технологии первоначально использовались только для детей с церебральным детским параличом, сейчас рамки их применения значительно расширяются;
  • Механотерапия – лечение комплексом укрепляющих процедур: массажем, ортопедических упражнений и гимнастикой;
  • Кондуктивная педагогика (система Пете) – обучение детей в процессе чередования педагогических тренингов (побуждающих к действию) и физических упражнений;
  • Физиотерапия (гальванизация, постоянные токи, магнитотерапия и т.д.) – эффективность этих методик незначительна, однако они помогают улучшить общее состояние нервной системы, за счет улучшения кровообращения.

Использование фармакологических препаратов:

  • Ноотропы — лекарства, которые улучшают кровообращение и питание головного мозга. Необходимы для развития интеллектуальных функций больных микроцефалией и замедления прогрессирования болезни. Возможно использование Церебролизина, Пирацетама и т.д.;
  • Ангиопротекторы – препараты, устраняющие кислородное голодание мозга и защищающие сосуды от разрушения. Наиболее распространенные: Пентоксифиллин (Трентал) и Актовегин;
  • Противосудорожные – используются при наличии у больного склонности к мышечным и генерализованным судорогам. Могут назначаться только лечащим врачом. Оптимальный вариант – Диазепам;
  • Витамины группы В (особенно В6 и В12), РР и С.

Дополнительная терапия может назначаться по усмотрению лечащего доктора. Она может включать успокаивающие препараты, стимулирующие дыхание/сердечную деятельность и т.д.

Прогноз

Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.

При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.

Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.

Профилактика микроцефалии

Единственный адекватный метод профилактики – правильная предгравидарная подготовка. Этим термином обозначается планирование беременности, которое необходимо начинать не менее чем за 6 месяцев от зачатия. Оно включает в себя:

  • Исключение воздействия любых токсинов (алкоголя, табака и т.д.). Со стороны обоих родителей;
  • Лечение всех имеющихся хронических болезней, особенно – урогенитальных;
  • При наличии в родословной каких-либо генетических отклонений – консультация в медико-генетическом центре с последующей хромосомной диагностикой;
  • Соблюдение сбалансированной диеты (если есть такая возможность), которая должна включать все необходимые питательные вещества (белки, углеводы, витамины, жиры и т.д.). Следует исключить/ограничить приготовление жареных, соленых, острых блюд.

На время предграввидарной подготовки следует позаботиться об эффективной контрацепции. Оптимальным является подбор гормональных препаратов у акушера-гинеколога.

Микроцефалия – редкий, но крайне опасный порок. Он трудно диагностируется внутриутробно, из-за чего родители не имеют возможности прекратить беременность до появления ребенка или подготовиться к его рождению.

Вылечить это состояние невозможно, однако есть возможность его профилактировать. Адекватная предгравидарная подготовка позволяет в 95% случаев предотвратить какие-либо болезни плода и выносить здорового ребенка.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *