Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Ф»: Факоматозы; Фантомная боль; Фибромиалгия; Фокальная корковая дисплазия; Фокальная эпилепсия; Фуникулярный миелоз.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Диагноз устанавливается после консультаций многих профильных специалистов, а также на основании комплексного обследования путем МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопии. Лечение факоматоза направлено на устранение симптомов, с применением психотерапии, хирургического лечения. Прогноз заболевания зависит от его формы и тяжести.

Общая информация

В конце 19 века клинические варианты факоматозов описывали многие врачи. Нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве в 1923 году предложил объединить заболевания с сочетанными поражениями нервной системы, внутренних органов, глаз, которые сопровождаются кожными проявлениями в форме гипо- и гиперпигментации, нейрофибромы, ангиомы. Ван дер Хуве ввел определение «факоматоз».

В современной медицине «факоматоз» не нозологическая единица, а принадлежность к определенной группе заболеваний.

Самыми распространенными заболеваниями в этой нозологической группе являются нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз.

В эту группу входят почти 30 нейрокожных синдромов — Луи-Бар, Гиппеля-Линдау, Бонне-Дешома-Блана, Стерджа-Вебера, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Причины развития факоматоза

Факоматоз — генетическое заболевание, во время которого, начиная с раннего эмбрионального периода, происходят расстройства в процессах дифференцировки и развития клеток.

Патологии развиваются предпочтительно в эктодермальном зародышевом листке, из которого развиваются нервные волокна, наружные слои кожи, ногти, волосы, сетчатка, эпителий слизистой оболочки рта и носа. Остаются клетки, которые остановились в развитии, остались на этапе перманентной эмбрионизации.

Из них начинают образовываться опухолевые новообразования — гамартомы. Опухоли, имеющие эмбриональное происхождение, могут локализоваться в разных местах и сопровождают факоматоз любого характера.

Педиатры и неврологии часто определяют факоматоз, как нейродермальную дисплазию, на основании данных о патологии формирования эктодермальных структур. Следует отметить, что при факоматозе эктодермальная дисплазия часто сочетается с патологиями дефференцировки мезодермального и эктодермального зародышевых листков.

Мезодермальная дисплазия ведет к образованию аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, патологиям костной ткани. К клиническим признакам эктодермальной дисплазии относятся полипозы отделов желудочно-кишечного тракта — полипы желудка, полипы прямой кишки, полипы кишечника.

Прогресс методов ДНК, генетики позволил выявить гены, в которых отклонения от нормы объясняют факоматоз. Генетические изменения ведут к уменьшению синтеза факторов, отвечающих за блокирование онкогенеза.

Это — наиболее вероятная причина формирования множественных опухолей, характеризующих факоматозы.

Наследование происходит по аутосомно-доминантному признаку с неполной пенетрантностью, это объясняет то, что болезнь фиксируется не в каждом поколении.

Клиника факоматоза

Полиморфное поражение кожи, нервной системы, внутренних органов — характерный признак факоматоза.

Признаки неврологических и дерматологических синдромов проявляются в раннем детстве, так как являются врожденными. Намного позже появляются другие признаки.

В некоторых клинических случаях факоматоз проходит на фоне врожденного иммунодефицита, сочетаясь с преждевременным старением, риском развития онкологических опухолей.

Поражения нервной системы выражаются в образованиях в мозговом веществе, оболочках. Чаще всего появляются кисты, субэпендимальные узлы, нейрофибромы, кальцификаты, участки атрофии или демиелинизации. У больного обнаруживаются врожденные аномалии сосудов головного мозга — аневризмы, ангиомы. Зачастую появляется судорожный синдром с различными формами течения приступов.

Синдром Веста фиксируется в младшем детском возрасте. Дети более старшего возраста переносят генерализованные и парциальные сенсомоторные эпилептические приступы, проявляется синдром Леннокса-Гасто.

Эпилептические приступы, расстройства мозговых структур ведут к задержке психического развития, расстройствам речи, олигофренией, аномальным поведением.

Степень умственной отсталости связана с частотой и тяжестью эпилептических приступов и может варьировать от дебильности до идиотии.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Метаморфозы со стороны кожных покровов при факоматозах появляются в первые месяцы жизни. Пятна на коже асимметричны, могут иметь различную окраску, размер, единичными или множественными. У больных чаще всего наблюдаются пигментные пятна, дерматофибромы, зоны с пониженной пигментацией, папилломы, ангиомы, шагреневые бляшки.

К явлениям факоматоза присоединяются расстройства эндокринной системы в виде несахарного диабета, гипотиреоза, ожирения.

У детей отмечается задержка или раннее половое созревание, со стороны вегетативной нервной системы — расстройства трофики в виде ломкости ногтей, сухостью кожных покровов, выпадением волос.

Офтальмологи обнаруживают поражение органов зрения врожденного происхождения или раннего проявления. Во время осмотра обнаруживается ангиоматоз, гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Отмечается снижение качества зрения.

Со стороны внутренних органов отмечается развитие новообразований. Чаще всего опухоли имеют доброкачественное происхождение, однако могут рецидивировать и прогрессировать. Дети, страдающие факоматозом, наиболее остальных склонны к инфекционным заболеваниям, которые приводят к осложнениям со стороны основного заболевания.

Диагностика заболевания

Разнообразие клинических симптомов, их проявления в разном возрасте несколько затрудняют постановку верного диагноза.

Для верного заключения следует пройти консультации у невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, врача-генетика, эндокринолога.

Назначается биохимическое обследование крови и мочи, генетический анализ, ДНК-обследование, обследование нейропсихологического состояния.

К аппаратным методам относятся:

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

  • электроэнцефалография — выявляет характер эпилептической активности головного мозга;
  • Эхо-ЭГ — обнаруживает гидроцефалию;
  • МРТ, КТ — дают информацию об изменениях мозговых тканей;
  • ангиография головного мозга — аномалии развития мозговых сосудов;
  • офтальмоскопия — выявляет патологии зрения, даже без явной клинической картины;
  • ЭКГ, УЗИ сердца — для определения кардиологических изменений.

При подозрении на другие виды патологии предписывается УЗИ брюшной полости, рентгенография желудка, обследование кишечника с использованием контрастного вещества, УЗИ почек, урография.

Лечение факоматоза

Специфическая терапия факоматозов не разработана. Лечение направлено на устранение симптомов. В соответствии с клиническими проявлениями назначаются противосудорожные, дегидратирующие, нейрометаболические препараты.

Эпилептические приступы бывают очень устойчивы к антиконвульсантам, что требует смены препарата или сочетания двух препаратов.

Стимулирующие нейрометаболиты не назначаются при наличии эпилептических эпизодов, так как оказывают возбуждающее действие.

Хирургическое вмешательство проводится при наличии новообразований злокачественного характера. Операция производится при активном росте опухоли, признаках компрессии. Нейрохирургические операции выполняются при обнаружении внутримозговых образований.

Больным в обязательном порядке назначается психокоррекция, направленная на стимулирование умственных и психических качеств ребенка, на его обучение и социальную адаптацию. Целесообразно проведение занятий с детским психологом, игровая терапия, нейропсихологическая коррекция. Обязательно психологическое консультирование родителей.

Прогноз и профилактика факоматоза

Факоматозы в большинстве клинических случаев относятся к заболеваниям, имеющим неблагоприятное прогнозирование. Форма заболевания, возраст ребенка, в котором впервые поставлен диагноз, тяжесть клинической симптоматики имеют влияние на конечный исход заболевания. Осложнить течение болезни может инфекционное заболевание или полученная травма.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Раннее проявление факоматоза, тяжелое течение эпилептических приступов, олигофрения тяжелой степени, появление злокачественных опухолей — все это значительно отягощает прогноз заболевания. Больной может умереть от отека головного мозга, во время эпилептического приступа, кахексии при тяжелом течении рака, сепсисе.

Предупреждение рождения больного ребенка — основной способ предотвратить развитие факоматоза. Родители, планирующие рождение ребенка, должны обязательно проходить генетическое консультирование.

Факоматоз: что это такое, причины, симптомы и лечение

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

Онлайн консультация по заболеванию «Факоматоз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

  • Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.
  • На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.
  • Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:
  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз;
  • факоматоз пятый;
  • энцефалотригеминальный факоматоз;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Луи-Бара;
  • синдром Клиппеля;
  • болезнь Бурневилля;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • альбинизм;
  • нейрофиброматоз 2 типа.
Читайте также:  Вертеброгенная люмбалгия: лечение и симптомы

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

  • приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
  • аномалии умственного и психического развития;
  • появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.
  1. В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.
  2. Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.
  3. Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.
  4. Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:
  • нарушение дыхания;
  • нарушение глотания;
  • ухудшение зрения;
  • нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Симптомы гипомеланоза Ито

Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

  • наличие плоских опухолей на ноге;
  • наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
  • в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
  • происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Симптомы альбинизма

Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

  • судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
  • асоциальное поведение;
  • нарушение зрительной функции;
  • ухудшение слуховой функции;
  • нарушение координации движений;
  • бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

  • невролог;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • гастроэнтеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • эндокринолог.

Клиницист обязан:

  • изучить клиническую картину пациента;
  • провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
  • изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • компьютерная томография;
  • ангиография;
  • эхокардиография;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиограмма.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы

Обратная офтальмоскопия

Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение факоматоза делится на:

  • медикаментозное;
  • хирургическое;
  • психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

  • антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
  • дегидратирующие (Ацетазоламид);
  • нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Факоматозы :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Факоматозы.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы Факоматозы

 Факоматозы. Группа прогрессирующих генетически детерминированных патологий, проявляющихся полиморфными симптомами с преимущественным поражением нервной системы, кожи, органа зрения и сопровождающихся появлением различных новообразований висцеральных органов.

Диагностировать факоматоз возможно усилиями многих специалистов и только путем комплексного обследования пациента (МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопия и пр. ). Лечение факоматоза симптоматическое: антиконвульсантное, нейрометаболическое, дегидратационное, психотерапевтическое, хирургическое.

Прогноз зависит от формы и тяжести факоматоза.

 Отдельные клинические варианты факоматозов были описаны различными авторами в конце XIX столетия.

Впервые объединить в одну группу заболевания с сочетанным поражением нервной системы, глаз и висцеральных органов, сопровождающиеся кожными проявлениями в виде гипо- и гиперпигментаций, нейрофибром и ангиом, предложил в 1923 году нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве. Он же ввел определение «факоматоз».

В настоящее время термин «факоматоз» не является нозологической единицей и не может быть диагнозом, он лишь обозначает принадлежность заболевания к определенной группе патологий. К наиболее распространенным нозологиям этой группы относится нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз.

Всего группа включает около 30 нейрокожных синдромов, в том числе синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Бонне-Дешома-Блана, синдром Стерджа-Вебера, ангиоматоз Ван-Богарта-Диври, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Факоматозы: классификация, определение, симптомы Факоматозы  Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа. Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. Е. Не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы. Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.  В связи с тем, что факоматоз детерминируется преимущественно сбоем в развитии эктодермальных структур, в литературе по генной патологии, педиатрии и неврологии он часто носит название нейроэктодермальная дисплазия. Однако нередким при факоматозе является сочетание эктодермальной дисплазии с нарушениями дифференцировки мезо- и энтодермального зародышевых листков. Проявлениями мезодермальной дисплазии служат аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы, костнотканные пороки (например, дисплазия тазобедренного сустава). Наиболее распространенным клиническим симптомом энтодермальной дисплазии выступает полипоз различных отделов ЖКТ (полипы желудка, полипы кишечника, полипы прямой кишки).

Читайте также:  ЛФК упражнения при остеохондрозе грудного отдела позвоночника

 С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз.

Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз.

Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.

 Типичной чертой факоматоза выступает сочетанное полиморфное поражение кожи, нервной системы и соматических органов. Причем одни клинические синдромы, чаще всего неврологические и дерматологические, являются врожденными или манифестируют в раннем детском возрасте, а другие — намного позже. В отдельных случаях факоматоз сочетается с врожденным иммунодефицитом, преждевременным старением и/или риском развития злокачественных образований.  Морфология поражений нервной системы сводится к образованию в веществе и оболочках мозга туберов, кист, субэпендимальных узлов, нейрофибром, кальцификатов, участков глиоза, атрофии или демиелинизации; наличию врожденных аномалий питающих мозг сосудов (аневризм, АВМ, ангиом). Клинически наиболее часто наблюдается судорожный синдром, который может иметь различное течение и большую вариабельность пароксизмов.  В раннем детстве зачастую отмечается синдром Веста, у детей постарше — синдром Леннокса-Гасто, генерализованные и парциальные сенсомоторные эпиприступы, абсансы.  Вследствие эпилепсии и поражения церебральных структур факоматоз зачастую сопровождается задержкой психического развития, нарушениями речи, олигофренией, анормальным поведением. Умственное недоразвитие варьирует от дебильности до идиотии, степень его выраженности прямо коррелирует с тяжестью и частотой эпиприступов. Часто наблюдаются нарушения со стороны черепно-мозговых нервов (глазодвигательные расстройства, нарушения слуха, лицевой парез и пр. ), пирамидная недостаточность (чаще по гемитипу), экстрапирамидная симптоматика (атетоз, брадикинезия, гиперкинезы, тонические мышечные симптомы), мозжечковая атаксия, расстройства сна (сомнамбулизм, инсомния). Нарушения поведения носят вариативный характер: от СДВГ до аутизма.  Дерматологические изменения, сопровождающие факоматоз, обычно выявляются в первые несколько месяцев жизни. Они бывают единичные или диффузные, вариабельные по цвету и величине, как правило, асимметричные. Наиболее часто встречаются пигментные пятна, участки гипопигментации, дерматофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы.  В ряде случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос). В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

 Ассоциированные симптомы: Судороги.

 Широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз.

Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и тд При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.  Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии. При помощи МРТ и КТ головного мозга визуализируются морфологические изменения церебральных тканей, при помощи ангиографии головного мозга или МРА — пороки церебральных сосудов. Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника. Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

 На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение. Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта. При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).  По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования. Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома. Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.  Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию. В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей. Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

 Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С этой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Факоматоз — Phakomatosis

Факоматозы , или пигментно- васкулярный факоматоз (PPV), — это термин, используемый для группы редких синдромов, вовлекающих структуры, возникающие из эмбриональной эктодермы .

Они характеризуются сосудистыми и пигментными родинками или поражениями кожи и часто затрагивают несколько систем органов тела.

Этот термин используется для описания «ассоциации сосудистого невуса с обширным пигментным невусом».

Эти мультисистемные расстройства затрагивают эктодермальные структуры, такие как центральная нервная система , кожа и глаза. Поражения имеют разную степень тяжести. Однако впоследствии было обнаружено, что мезодермальная и энтодермальная ткани также вовлечены.

Эти заболевания часто связаны с поражением незлокачественных клеток кожи, меланоцитов, которые производят пигмент в виде родинок, родинок или новообразований на поверхности кожи или непосредственно под ней, которая может быть шероховатой, плоской или выпуклой.

Эти кожные новообразования, включая пятна от портвейна , родинки, обесцвечивание, пятна от кофе с молоком и гиперпигментацию , часто состоят из кровеносных сосудов, которые могут вызывать функциональные или косметические проблемы, а также доброкачественные опухоли, расположенные на поверхности или чуть ниже кожи.

Эти физические симптомы вызваны системным опухолевидным разрастанием глаза, мозга, кожи, внутренних органов и костей. Тенденция состояния к вовлечению нескольких систем организма означает, что состояния также известны как глазно-нейрокожные синдромы, при этом около половины людей с PPV испытывают системные симптомы, часто страдая от неврологических, глазных или мышечных аномалий.

Эти состояния регулярно присутствуют при рождении, хотя бывают случаи, когда синдромы появляются позже в жизни.

История

Термин «факоматоз» возник в 1923 году, когда голландский офтальмолог ван дер Хов использовал термин «факома» для обозначения «материнского пятна или родимого пятна» — физической характеристики, характерной для многих подтвержденных случаев. Термин «факоматозы» произошел от греческого слова «факос», обозначающего родимое пятно. Первоначально он использовал эту фразу для описания двух заболеваний: нейрофиброматоза и туберозного склероза .

  • Первые задокументированные случаи факоматозов относятся к 1910 году.
  • С тех пор он превратился в целый спектр заболеваний, в том числе другие кожно-нервные заболевания, объединенные под общим термином.
  • В 1985 году факоматозы стали термином, используемым для описания четырех типов состояний, дифференцированных по пигментным поражениям, связанным с каждым из них.

С тех пор, как этот термин получил признание в медицинском мире, большинство сообщений о PPV поступило из Японии, Мексики и Аргентины. Наиболее часто встречающееся состояние — нейрофиброматоз типа IIb (45% случаев), за которым следует нейрофиброматоз типа IIa (30% случаев). Остальные типы факоматозов были зарегистрированы гораздо реже.

Читайте также:  Тенотен детский: инструкция по применению, аналоги, цена

Теперь этот термин используется для обозначения нескольких основных состояний, все из которых входят в зону «факоматозов», в том числе:

Типы факоматозов: признаки и характеристики

Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена)

Нейрофиброма кожи. Пациент, страдающий болезнью Реклингхаузена. Клаус Д. Петер, Гуммерсбах, Германия

Нейрофиброматоз I типа — это генетическое заболевание, вызванное унаследованием индивидуумом одной копии мутантного гена и одного нормального гена на паре аутосомных хромосом . Это состояние приводит к множественным нейрофибромам (доброкачественные опухоли нервных оболочек в периферической нервной системе) и иногда неврилеммомам.

Нейрофибромы часто протекают бессимптомно, если только они не оказывают давления на участки тела, такие как корешки нервов спинного мозга. Эти опухоли могут искажать внешний вид пораженных участков, как и гиперпигментация кожи, которая является обычным явлением в этом состоянии.

Неопухолевые характеристики нейрофиброматоза I типа включают пятна с молоком, веснушки на кожных складках, узелки радужной оболочки глаза и оптическую глиому в глазу, а также дисплазии скелета.

Менее распространенные осложнения включают эпилепсию и нарушения обучаемости.

Исследования показали, что по крайней мере половина детей с нейрофиброматозом I типа страдают от трудностей в обучении, многие — с синдромом дефицита внимания .

В редких случаях нейрофиброматоз I типа был связан с синдромом нейроэндокринной аденомы и способствовал ранней смертности из-за злокачественных опухолей и сосудистых заболеваний.

Нейрофиброматоз II типа

Нейрофиброматоз II типа характеризуется двусторонними вестибулярными шванномами, при этом у пораженных людей часто возникают шванномы других черепных нервов, корешков спинномозговых нервов и периферических нервов.

Эти шванномы могут возникать на коже в виде утолщения по мере роста волос. Синдром также может вызывать опухоли в нервной системе, такие как менингиомы , эпендимомы , глиомы и нейрофибромы .

В отличие от нейрофиброматоза I типа, пятна кофе с молоком и поражения кожи, характерные для I типа, редко наблюдаются при II типе.

Неопухолевые проявления могут включать катаракту и глухоту .

Туберозный склероз (синдром Борневилля)

Случай туберозного склероза, показывающий ангиофибромы лица в характерном образе бабочки. Герберт Л. Фред, доктор медицины, и Хендрик А. ван Дейк

Другая ветвь факоматоза, туберозный склероз, также вызывается аутосомно-доминантным признаком и характеризуется листовидными депигментированными родинками на коже, эпилепсией, нарушениями обучаемости и ангиофибромами или куполообразными поражениями, обычно встречающимися на щеках, носу и т. лоб и подбородок. Опухоли лица регулярно определяют состояние.

Это состояние влияет на несколько систем организма, включая мозг, кожу, сердце, глаза, почки и другие ткани. Чаще всего, синдром вызывает неврологические осложнения, особенно эпилепсия и судороги , , трудности в обучении , , сахарный диабет и другие сердечные и почечные осложнения. Дефекты зубов, включая гиперпластический гингивит, также являются симптомами этого состояния.

Синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

Синдром Стерджа-Вебера чаще всего характеризуется красной или розовой родинкой «портвейн» и ангиомой , часто расположенной на верхней части лица или черепа.

Заболевание препятствует развитию кровеносных сосудов в организме, что с рождения приводит к осложнениям в мозгу, коже и глазах. Люди с синдромом также часто имеют аномалии головного мозга, лептоменингеальную ангиому или глаукому в глазу.

Эти три физических симптома могут проявляться разной степени тяжести, и у многих людей с синдромом не будут проявляться все три осложнения.

Воздействие этого состояния на мозг зависит от расположения ангиомы. Если она расположена на нижней части лица, могут быть затронуты теменные и лобные доли головного мозга, а также затылочная доля мозга, которая обычно поражается. Другие осложнения, возникающие при этом состоянии, включают судороги, частичный паралич тела и трудности в обучении.

Синдром фон Гиппеля-Линдау (гемангиоматоз)

Синдром фон Хиппеля-Линдау чаще всего идентифицируется по возникновению гемангиобластом , опухолей, состоящих из сосудистых элементов, особенно в мозжечке , сетчатке и спинном мозге. Опухоли эндолимфатического мешка также распространены и могут привести к глухоте, как и кисты почек, кисты поджелудочной железы, печени и придатка яичка.

Генетические причины

Существуют некоторые дебаты вокруг генетические причины возникновения факоматозов, с определенными типами найденных быть вызвано генетическими факторами, а другими нет , .

Исследования показали, что некоторые случаи факоматоза вызваны соматической мутацией в генах GNA11 или GNAQ , которые присутствуют только в пораженных тканях тела.

Поскольку эти мутации не обнаруживаются в крови или незатронутых участках тела, это предполагает, что синдромы могут быть вызваны ненаследственными мутациями, случайно приобретенными после зачатия.

Никаких доказательств наследственной причины синдрома Стерджа-Вебера не обнаружено.

Однако было обнаружено, что некоторые типы факоматозов вызываются генетическими факторами.

Клинические исследования показали, что синдром фон Гиппеля-Линдау вызван доминантной наследственной или de novo мутацией зародышевой линии, при этом наследственный семейный синдром рака предрасполагает людей к генетическим мутациям в гене VHL . Фактически, в клиническом исследовании 80% людей с синдромом фон Хиппеля-Линдау имели больного родителя.

Точно так же, в то время как у людей с нейрофиброматозом типа I случаи, когда оба родителя не были затронуты, были чрезвычайно редкими, что свидетельствует о некоторой генетической корреляции, хотя для определения генетических причин требуются дополнительные исследования. В отличие от типа I, исследования предполагают корреляцию генотип-фенотип у людей с диагнозом нейрофиброматоз типа II, при этом люди с делециями целого гена часто испытывают более легкие проявления этого состояния.

Дальнейшие исследования проводятся для определения генетических или других причин остальных ветвей факоматозов.

Диагностика

Поскольку факоматозы являются редкими состояниями с широким спектром потенциальных симптомов и осложнений в их клиническом проявлении, диагностика может быть сложной. Большинство исследований и литературы оценивают только единичные случаи на предмет общности. Диагноз может быть поставлен при неотложной помощи.

Согласно исследованию 15 случаев факоматозов диагноз в основном был клиническим; Наиболее частым клиническим проявлением был nevus anemicus, или более светлые участки кожи, которые присутствовали в 50% случаев, а пятна от кофе с молоком и депигментация также были общими отличительными характеристиками при диагностике.

Клиническое исследование показало, что примерно у 50% пациентов с факоматозами наблюдаются системные симптомы и что неврологические состояния развиваются в первые несколько месяцев жизни, если вообще развиваются.

Различные аномалии, присутствующие у разных пациентов, вызванные факоматозами, трудно определить при разных синдромах. Доказано, что наиболее распространенной глазной аномалией является глазной меланоз , врожденное заболевание глаз.

Продолжают появляться новые клинические данные, связанные с потенциальными аномалиями в результате этих состояний.

лечение

  1. В то время как большинство случаев факоматозов, особенно без систематических осложнений, являются доброкачественными и не требуют лечения, в некоторых случаях требуется просто удаление образовавшейся родинки, поражения кожи или выпуклой опухоли.

  2. Лечение синдрома фон Хиппеля-Линдау — это простое хирургическое удаление, а людям с диагнозом ВХЛ требуется пожизненное наблюдение на предмет потенциальных опухолей.

  3. Экземпляры без системных осложнений, в частности , синдром Sturge-Weber, только требуют обработки для предотвращения воздействия на пострадавших лиц образ тела и чувство собственного достоинства, в частности , данные повреждения могут расти как тело растет , .

Исследование Fernández-Guarino et. al. обнаружили, что обработка винных пятен с помощью импульсного лазера на красителях и обработка пятен / родинок на коже с помощью лазеров с модуляцией добротности может улучшить качество жизни человека.

В настоящее время проводятся клинические испытания, которые на сегодняшний день имеют некоторый успех, чтобы найти более надежный подход к лечению.

Ссылки

внешние ссылки

  • OMIM — это онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *